Kas ir alfa oksidēšana?

Strukturāli sākotnējais karboksilāts ir savienots ar koenzīmu A, un to var iegūt ···CH2CH(Me)CH2-COO-(CoA) vai fitanoil-CoA, ja koenzīma struktūra nav izrakstīta un CH3 ir pievienots β-. oglekļa atoms ir rakstīts kā “Me” — metils —, lai vienkāršotu vizualizāciju. Identificējot oglekļa (C) atomus — no labās puses uz kreiso, neskaitot CoA koenzīma oglekli — ir karboksilāta-ogleklis, pēc tam α-ogleklis, tad β-ogleklis un γ-ogleklis. Oglekļa atomi, kas atrodas pa kreisi no γ pozīcijas, vienkāršošanas nolūkā ir izslēgti. Bioloģiskajam procesam ir nepieciešams ferments, jo metils, kas īpaši piesaistīts beta vietā, kavē vielmaiņu.

Daudzpakāpju procesa pirmajā posmā ūdeņraža atoms tiek aizstāts ar hidroksilgrupu (-OH) pie α-oglekļa. Rezultāts ir struktūra ···CH2CH(Me)CH(OH)-COO-(CoA). Tālāk seko dekarboksilēšana, kas saistīta ar oksidēšanu, lai iegūtu ···CH2CH(Me)-COO-(CoA). Pēc alfa oksidācijas ir vēl viens vielmaiņas posms, ko sauc par beta oksidāciju. Diemžēl šis pēdējais process nesedz alfa oksidācijas procesa kļūmi — fitānskābe netiek metabolizēta, izmantojot beta oksidāciju vai kādu citu taukskābju vielmaiņas procesu.

Tā kā Refsum slimība ir cieši saistīta ar pārmērīgu fitānskābes daudzumu un fitānskābe nāk tieši no uztura, liela daļa indivīda ārstēšanas ir saistīta ar diētu. Tas ir īpaši atrodams piena produktos, liellopu gaļā, jēra gaļā un noteiktās zivīs, tostarp tunzivī, mencā un pikšā. Dažiem cilvēkiem var izmantot sarežģītu un dārgu asins filtrēšanas procedūru, ko sauc par plazmaferēzi. Mazāk niezošās ādas un muskuļu deģenerācijas problēmas var atrisināt ar ārstēšanu, un kādu dienu tiek cerēts, ka enzīmu apstrāde var samazināt fitānskābes uzkrāšanos un līdz ar to arī nopietnākas Refsum problēmas. Tomēr pašlaik iznākums var būt tikpat nopietns kā nāve sirds aritmijas dēļ.