Aminoacidūrija ir stāvoklis, kad urīnā ir pārmērīgs aminoskābju daudzums aminoskābju metabolisma ceļu ģenētisko defektu dēļ. Fermenta deficītu, kas izraisa aminoskābju metabolisma traucējumus, sauc par primāro aminoacidūriju. Par aminoskābes transportēšanu un uzsūkšanos atbildīgo molekulāro transportētāju defekti tiek klasificēti kā sekundāra aminoacidūrija. Abi aminoacidūrijas veidi var būt iedzimti, galvenokārt autosomāli recesīvā veidā, bet daži var iegūt sekundāri vairāku slimību, piemēram, hiperparatireozes, multiplās mielomas, osteomalācijas, rahīta un vīrusu hepatīta dēļ.
Daži izplatīti iedzimtas primārās aminoacidūrijas piemēri ir klasiskā fenilketonūrija, klasiskā homocistinūrija un alkaptonūrija. Klasisko fenilketonūriju raksturo paaugstināta fenilalanīna un tā blakusproduktu koncentrācija audos, plazmā un urīnā fenilalanīna hidroksilāzes deficīta dēļ. Klasiskās fenilketonūrijas raksturīgie atklājumi neārstētam bērnam ir garīga atpalicība, nespēja sasniegt agrīnas attīstības atskaites punktus, mikrocefālija, ādas un matu hipopigmentācija, krampji, trīce, hiperaktivitāte un nespēja augt. Šo atradņu profilaksi bērnam var veikt, agrīni diagnosticējot un uzsākot diētu līdz 3 nedēļu vecumam.
Klasisko homocistinūriju raksturo paaugstināta homocisteīna un metionīna koncentrācija un samazināta cisteīna koncentrācija plazmā un urīnā. Tas ir saistīts ar samazinātu cistationīna beta-sintāzes aktivitāti. Skartajām personām ir redzes lēcu nobīde, kas pazīstama kā ectopia lentis, garīga atpalicība, skeleta anomālijas, osteoporoze un priekšlaicīga artēriju slimība. Ārstēšana ietver olbaltumvielu un metionīna ierobežošanu uzturā, kā arī vitamīnu B6, B12 un folātu papildināšanu.
Alkaptonūriju raksturo paaugstināta homogentīnskābes koncentrācija urīnā un saistaudos homogentīnskābes oksidāzes deficīta dēļ. Skartās personas parasti ir asimptomātiskas līdz 30 vai 40 gadu vecumam. Trīs raksturīgie alkaptonūrijas simptomi ir tumšs urīns, lielo locītavu artrīts un tumšākas ausis un citi skrimšļi un kolagēna audi. Ilgstošas komplikācijas var novērst, ierobežojot olbaltumvielu diētu, īpaši fenilalanīna un tirozīna, kā arī zāļu nitizona lietošanu.
Daži izplatīti iedzimtas sekundārās aminoacidūrijas piemēri ir cistinūrija, divbāziskā aminoacidūrija un Hartnupa slimība. Cistinūrija, ko izraisa transportētāja defekts nierēs un tievās zarnās, raksturojas ar traucētu reabsorbciju un divvērtīgo aminoskābju cistīna, arginīna, lizīna un ornitīna pārmērīgu izdalīšanos ar urīnu. Cistīna slikta šķīdība veicina nieru, urīnizvadkanāla un urīnpūšļa akmeņu veidošanos, kas var izraisīt nieru mazspēju. Ārstēšanas mērķis ir novērst akmeņu veidošanos, izmantojot mūža sārmainu diurēzi. Atkarībā no skarto personu stāvokļa var apsvērt penicilamīna un tiopronīna lietošanu, triecienviļņu litotripsiju, ureteroskopiju, perkutānu nefrolitotomiju vai atklātu uroloģisko ķirurģiju.
Divbāziskajai aminoacidūrijai raksturīgs selektīvs arginīna, lizīna un ornitīna reabsorbcijas defekts. Slimām personām var būt palielinātas aknas, olbaltumvielu nepanesamība, hiperamonēmija, nieru darbības traucējumi, smaga osteoporoze vai strukturālas izmaiņas plaušās. Ārstēšana sastāv no olbaltumvielu diētas ierobežošanas un citrulīna papildināšanas.
Hartnup slimību raksturo dažādas neiroloģiskas izpausmes, piemēram, smadzenīšu ataksija vai delīrijs, ko pavada pellagrai līdzīgi ādas bojājumi. Tas ir saistīts ar defektu transportētājā, kas lokalizēts nierēs un zarnās, kā rezultātā palielinās alanīna, treonīna, leicīna, izoleicīna, asparagīna, glutamīna, histidīna, serīna, tirozīna, valīna, triptofāna un fenilalanīna izdalīšanās ar urīnu. Ārstēšana ietver diētu ar augstu olbaltumvielu un nikotīnamīda piedevu.