Kas ir Guthrie tests?

Zināms arī kā Guthrie baktēriju inhibīcijas tests, Guthrie tests tiek plaši izmantots visā Eiropā, Ziemeļamerikā un Austrālijā. Dažās valstīs testu izmanto, lai papildus fenilketonūrijai pārbaudītu arī citas slimības. Papildu apstākļi, kurus var pārbaudīt, ir cistiskā fibroze, iedzimta hipotireoze un sirpjveida šūnu anēmija. Katrs no šiem papildu nosacījumiem tiek pārbaudīts, izmantojot citu metodi, bet vienu un to pašu asins paraugu var izmantot visiem testiem.

Guthrie baktēriju inhibīcijas testu 1960. gados izstrādāja amerikāņu ārsts un mikrobiologs Roberts Gutrijs. Sākotnēji tests tika izstrādāts, lai pārbaudītu fenilketonūrijas klātbūtni jaundzimušajiem. Ja šo vielmaiņas traucējumu klātbūtne tiek atklāta drīz pēc piedzimšanas, skarto zīdaini var pasargāt no intelektuālās attīstības traucējumiem un citām blakusparādībām ar zemu olbaltumvielu diētu, kas ierobežo fenilalanīna uzņemšanu.

Guthrie tests nosaka paaugstinātu fenilalanīna līmeni asinīs, izmantojot baktēriju kultūru, kuras augšanai nepieciešams fenilalanīns. Asins paraugs šim testam tiek ņemts sestajā vai septītajā dienā pēc dzimšanas. Pirms asins parauga ņemšanas ir svarīgi pagaidīt vairākas dienas pēc dzimšanas, lai nodrošinātu precīzu nolasījumu.

Asins paraugu inkubē ar baktēriju sugu Bacillus subtilis un ķīmisko vielu B-2-tienilalanīnu, kas kavē baktēriju augšanu, darbojoties kā fenilalanīna agonists. Tas nozīmē, ka tas neļauj baktērijām barot ar barotnē pieejamo fenilalanīnu. Asins paraugs no bērna ar fenilketonūriju nodrošina pietiekami daudz papildu fenilalanīna, lai baktērijas varētu augt, neskatoties uz B-2-tienilalanīna agonista klātbūtni.

Tāpēc pozitīvs Guthrie tests uz fenilketonūriju ir tāds, kurā baktēriju kultūra spēj augt. Ja baktēriju kultūra nevar augt, tests ir negatīvs. Kad tiek iegūts pozitīvs testa rezultāts, jāsazinās ar mazuļa ārstu. Pēc tam ārsts organizē turpmākas pārbaudes, lai noteiktu, kāpēc ir paaugstināts fenilalanīna līmenis. Tas ir svarīgs apsvērums, jo fenilketonūrija veido mazāk nekā 10% no pozitīvajiem Guthrie testa rezultātiem. Piemēram, viltus pozitīvus rezultātus var iegūt zīdaiņiem, kas dzimuši priekšlaicīgi vai ir ārstēti ar antibiotikām nedēļā pēc dzimšanas.