Aneuploīdija attiecas uz traucējumiem organisma normālā hromosomu skaitā. Daudzi nopietni iedzimti defekti un iedzimti stāvokļi ir saistīti ar aneuploidiju, jo hromosomas ir DNS krātuve, kas ir būtiska dzīvības sastāvdaļa. Daudzos gadījumos auglis ar aneuploidiju tiek spontāni abortēts, pirms tas ir pilnībā attīstījies, un citos gadījumos organismam var būt grūti izdzīvot pēc piedzimšanas. Citos gadījumos aneuploīdija ir invaliditāte, bet organisms spēj dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi, neskatoties uz izaicinājumu.
Cilvēki parasti iekļauj aneuploidijas testēšanu ikdienas pirmsdzemdību pārbaudēs. Ja tiek konstatēta aneuploīdija, vecāki tiek iepriekš brīdināti par problēmām, ar kurām var saskarties viņu bērns. Dažos gadījumos vecāki izvēlas pārtraukt grūtniecību, ja aneuploīdija ir saistīta ar smagiem, kropļojošiem iedzimtiem defektiem, kas padarītu bērna dzīvi īsu un nepatīkamu.
Aneuploidijas cēloņi nav pilnībā izprotami, bet mehānika ir. Aneuploīdiju izraisa kļūda mejozē, šūnu dalīšanās rezultātā, lai izveidotu gametas. Gameta ir šūna, kurai parasti ir haploīds hromosomu kopums, kas nozīmē, ka tajā ir 50% no mātes organisma ģenētiskās informācijas. Kad gameta pievienojas cita organisma gametai, tiek izveidots pilns hromosomu komplekts, un tas attīstās par pilnīgi jaunu organismu.
Pirmais meiozes solis ietver šūnas dublēšanos divās pilnās kopijās. Pēc tam katra kopija tiek sadalīta divās daļās, izveidojot četras šūnas no sākotnējās vecākšūnas. Ja hromosomas šūnā nespēj pilnībā sadalīties, meitas šūna var iegūt papildu hromosomu citādi haploīdā komplektā. Kad gameta savienojas ar citu gametu, rodas trisomija, kas nozīmē, ka viens no hromosomu pāriem ir pārvērties par triādi.
No otras puses, ja hromosoma tiek izdzēsta vai bojāta, stāvokli sauc par monosomiju. Monosomija attiecas uz faktu, ka viena no hromosomām citādi diploīdā komplektā ir nesapārota. Cilvēkiem tas nozīmētu, ka bērnam ir tikai 45 hromosomas, nevis parastās 46, vai arī viena no hromosomām pārī ir stipri bojāta.
Šos hromosomu traucējumus var viegli atpazīt pirmsdzemdību testu laikā, jo hromosomas var viegli krāsot un saskaitīt. Ģenētiskie apstākļi ir saistīti ar konkrētām hromosomām; Piemēram, 21. trisomija attiecas uz papildu 21. hromosomas kopiju, kā rezultātā rodas Dauna sindroms.