Kas ir Chondrodysplasia Punctata?

Rhizomelic chondrodysplasia punctata ir viena gēna mutācijas rezultāts. Skartajam indivīdam var būt dažādas ar šāda veida traucējumiem saistītas pazīmes, tostarp katarakta, aukslēju šķeltne un pēdas, kā arī zvīņas uz ādas un mugurkaula anomālijas. Turklāt indivīdam var būt arī punktēts izskats uz skrimšļa, saīsināti garie kauli un garīga atpalicība. Bieži vien augļi ar šo traucējumu mirst dzemdē vai neilgi pēc dzimšanas. Personai, kas izdzīvo pēc dzimšanas ar šo traucējumu, paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par 10 gadiem.

Nerhizomelic chondrodysplasia punctata ir ar X saistīts traucējums, un to sauc arī par Konradi-Hunermana sindromu. Nerhizomelic traucējumu veidi ietver Happle hondrodisplāziju un brahitelefalangisko hondrodisplāziju punctata. Happle hondrodisplāzija ir ar X saistīta dominējošā traucējuma forma, un brahitelefalangiskā hondrodisplāzija punctata ir ar X saistīta recesīvā forma.

Happle hondrodisplāzija parasti skar sievietes un ir nāvējoša vīriešiem, jo ​​vīriešu dzimuma augļi ar šo traucējumu bieži izraisa spontānu abortu. Personai ar šo ne-rhizomelic slimību ir raksturīgas asimetriskas rokas un kājas, katarakta vienā acī un zvīņas vai čūlas uz ādas. Parasti nav garīgas atpalicības, un skartās personas intelekts ir normāls.

Brahitelepalangiskā chondrodysplasia punctata biežāk skar vīriešus, lai gan to var atrast arī sievietēm. Šāda veida traucējumu pazīmes ir sejas, kā arī balsenes un trahejas skrimšļa anomālijas. Sejas anomāliju piemēri ir aukslēju šķeltne, mazi zobi un plakans deguns. Šīs sejas, balsenes un trahejas anomālijas var radīt jaundzimušajiem apgrūtinātu elpošanu, kā rezultātā ir nepieciešama elpošanas terapija. Slimam indivīdam ir arī pārkaļķojumi ne tikai pēdās un kājās, bet arī mazajos roku un kāju pirkstos.

Šefīldas tips tiek uzskatīts par vieglāku chondrodysplasia punctata formu. Šī slimība skar gan vīriešus, gan sievietes. Attiecībā uz specifiskām ģenētiskām mutācijām par Šefīldas tipu ir zināms mazāk. Šefīldas tipam raksturīgas neparasts, punktots izskats uz skrimšļiem, saplacinātas sejas vaibsti un garīga atpalicība.