Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms vai Dauna sindroms ir iedzimtu defektu modelis, ko izraisa papildu 21. hromosoma. Pirmo reizi to 1866. gadā dokumentēja Džons Lengdons Dauns. Stāvoklis sastopams visās rasēs, un tas ir īpaši saistīts ar mātes vecumu. Riskam iegūt bērnu ar šo slimību ir tendence palielināties mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, un jaunākie pierādījumi liecina, ka arī tēva vecums (tēva vecums) var ietekmēt slimības risku. Apmēram viens no katriem 800 līdz 1,000 bērniem piedzimst ar to.

Ir vairākas ārēji pamanāmas Dauna sindroma pazīmes, piemēram, sejas deformācijas. Patiesībā lielākā daļa bērnu ar šo stāvokli šķiet līdzīgi vai saistīti viens ar otru, nevis atgādina savus ģimenes locekļus vai rasu grupas. Šiem indivīdiem parasti ir īss augums, plakans deguns un lieli plakstiņi, kas rada miegainu acu izskatu. Stāvoklis izraisa arī vieglu vai smagu atpalicību.

Bērnam ar šo ģenētisko traucējumu var būt papildu apstākļi. Tie ietver iedzimtus sirds defektus, īpaši kambaru starpsienas defektus, gastroezofageālo refluksu, vairogdziedzera slimības un miega apnoja. Bērniem ir arī augsts hronisku ausu infekciju risks.

Dauna sindromu nevar izārstēt. Tie, kas ir minimāli ietekmēti garīgi, var dzīvot diezgan normālu dzīvi un daudzos gadījumos var nokārtot vidusskolu vai apmācīt darbu. Lielākā daļa bērnu un pieaugušo ar šo stāvokli ir pazīstami ar savu sirsnīgo un dzīvespriecīgo personību, lai gan tas var radīt bažas vecākiem, jo ​​bērni un pieaugušie var atklāti uzticēties jebkuram.

Agrāk bērni un pieaugušie ar šo traucējumu tika ievietoti iestādē pēc dzimšanas. Tagad to bieži uzskata par ārkārtīgi nežēlīgu izturēšanos. Gandrīz visos gadījumos ar terapiju un palīdzību bērns var tikt integrēts parastajā skolā un parastā mājas dzīvē. Ir izstrādātas daudzas programmas pieaugušajiem ar Dauna sindromu, lai palīdzētu pieaugušajiem dzīvot neatkarīgi no vecākiem, bieži vien mazās, grupu mājās.

Ģenētisko traucējumu var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā, parasti ar amniocentēzi, kad no dzemdes tiek ekstrahēts šķidrums un analizēti tā ģenētiskie komponenti. Šī diagnozes metode ir izraisījusi strīdus, jo vecākiem dažreiz tiek dota iespēja veikt terapeitisku abortu, kad viņi uzzina, ka viņu bērnam ir slimība.
Protams, daudzi vecāki neizvēlas abortēt bērnus ar Dauna sindromu. Viņi var tikai izvēlēties veikt amniocentēzi, lai sagatavotos, ja bērnam ir kādi ģenētiski apstākļi, kuriem būs nepieciešama papildu aprūpe. Šāda agrīna sagatavošanās var būt ārkārtīgi noderīga, jo lielāka stimulēšana, mācīšana un terapija var pozitīvi ietekmēt bērna intelektuālās spējas.