Kas ir Dauna sindroms?
Īsā atbilde
Dauna sindroms vai Dauna sindroms ir iedzimtu defektu modelis, ko izraisa papildu 21. hromosoma. Pirmo reizi to 1866. gadā dokumentēja Džons Lengdons Dauns. Stāvoklis sastopams visās rasēs, un tas ir īpaši saistīts ar mātes vecumu. Riskam iegūt bērnu ar šo slimību ir tendence palielināties mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, un jaunākie pierādījumi liecina, ka arī tēva vecums (tēva vecums) var ietekmēt slimības risku. Apmēram viens no katriem 800 līdz 1,000 bērniem piedzimst ar to.
Ir vairākas ārēji pamanāmas Dauna sindroma pazīmes, piemēram, sejas deformācijas. Patiesībā lielākā daļa bērnu ar šo stāvokli šķiet līdzīgi vai saistīti viens ar otru, nevis atgādina savus ģimenes locekļus vai rasu grupas. Šiem indivīdiem parasti ir īss augums, plakans deguns un lieli plakstiņi, kas rada miegainu acu izskatu. Stāvoklis izraisa arī vieglu vai smagu atpalicību.
Bērnam ar šo ģenētisko traucējumu var būt papildu apstākļi. Tie ietver iedzimtus sirds defektus, īpaši kambaru starpsienas defektus, gastroezofageālo refluksu, vairogdziedzera slimības un miega apnoja. Bērniem ir arī augsts hronisku ausu infekciju risks.
Dauna sindromu nevar izārstēt. Tie, kas ir minimāli ietekmēti garīgi, var dzīvot diezgan normālu dzīvi un daudzos gadījumos var nokārtot vidusskolu vai apmācīt darbu. Lielākā daļa bērnu un pieaugušo ar šo stāvokli ir pazīstami ar savu sirsnīgo un dzīvespriecīgo personību, lai gan tas var radīt bažas vecākiem, jo bērni un pieaugušie var atklāti uzticēties jebkuram.
Agrāk bērni un pieaugušie ar šo traucējumu tika ievietoti iestādē pēc dzimšanas. Tagad to bieži uzskata par ārkārtīgi nežēlīgu izturēšanos. Gandrīz visos gadījumos ar terapiju un palīdzību bērns var tikt integrēts parastajā skolā un parastā mājas dzīvē. Ir izstrādātas daudzas programmas pieaugušajiem ar Dauna sindromu, lai palīdzētu pieaugušajiem dzīvot neatkarīgi no vecākiem, bieži vien mazās, grupu mājās.
Ģenētisko traucējumu var diagnosticēt pirmsdzemdību periodā, parasti ar amniocentēzi, kad no dzemdes tiek ekstrahēts šķidrums un analizēti tā ģenētiskie komponenti. Šī diagnozes metode ir izraisījusi strīdus, jo vecākiem dažreiz tiek dota iespēja veikt terapeitisku abortu, kad viņi uzzina, ka viņu bērnam ir slimība.
Protams, daudzi vecāki neizvēlas abortēt bērnus ar Dauna sindromu. Viņi var tikai izvēlēties veikt amniocentēzi, lai sagatavotos, ja bērnam ir kādi ģenētiski apstākļi, kuriem būs nepieciešama papildu aprūpe. Šāda agrīna sagatavošanās var būt ārkārtīgi noderīga, jo lielāka stimulēšana, mācīšana un terapija var pozitīvi ietekmēt bērna intelektuālās spējas.
Saistītie jautājumi
- Kādi ir dažādi Dauna sindroma ārstēšanas veidi?Dauna sindromu nevar izārstēt, taču ir dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt bērnam ar šo stāvokli aktīvi un ves…
- Kādas ir zīdaiņu ar Dauna sindromu īpašības?Zīdaiņiem ar Dauna sindromu parasti ir viena vai vairākas no vairākām fiziskajām īpašībām, tostarp plakans deguns, maza…
- Kas ir Mosaic Down sindroms?Dauna sindroms jeb 21. trisomija attiecas uz trīs, nevis divu 21. hromosomu klātbūtni katrā ķermeņa šūnā. Tas izraisa k…
- Kādi ir dažādi trisomijas veidi?Ģenētisko stāvokļu ģimene, kas pazīstama kā “trisomijas”, rodas, ja noteiktām šūnām ir trīs, nevis divas hromosomas. Tr…
- Kas ir mozaīkas trisomija?Mozaīkas trisomija ir Dauna sindroma veids. Dauna sindroms, ko izraisa gēnu anomālijas, ir slimība, kas rodas dzimšanas…
- Kādi ir dažādi Dauna sindroma testu veidi?Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas cilvēka šūnās rada papildu 21. hromosomas kopiju, un tas ir visizplatītākai…
- Kas ir mozaīcisms?Mozaīcisms ir stāvoklis, kad indivīda šūnas ir ģenētiski raibas. Pazīstams arī kā dzimumdziedzeru vai hromosomu mozaīci…
- Kādi ir dažādi hromosomu traucējumu veidi?Hromosomas ir pavediena formas struktūras, kas atrodamas dzīvo organismu šūnās un satur DNS, nukleīnskābi, kas satur šo…
- Kas ir klientu stimulēšana?Klientu stimuls ir vairākas lietas, piemēram, bezmaksas dāvanas, balvas, bonusa punkti vai samazinātas cenas, kas ir pa…
- Kas ir jumta atkausētājs?Jumta atkausētājs kausē sniegu un ledu uz jumta, lai novērstu to uzkrāšanos un ledus aizsprosta veidošanos. Jumta iebru…