Kas ir diastrofiskā displāzija?

Šī stāvokļa ģenētiskā izcelsme ir SLC26A2 gēnā, kas atrodas piektajā hromosomā. Diastrofiskā displāzija ir recesīvs ģenētisks traucējums, un kādam ir jāmanto gēns no abiem vecākiem, lai attīstītu pundurismu. Tas nozīmē, ka diastrofiskā pundura bērniem neattīstīsies diastrofisks punduris, ja vien otrs vecāks arī nenesīs šo gēnu. Ģenētiskā pārbaude un konsultācijas var būt noderīgas cilvēkiem ar diastrofisku pundurismu un viņu vecākiem, lai gan tas noteikti nav nepieciešams.

Diastrofiskas displāzijas pazīmes ir īss augums un saīsinātas ekstremitātes, kā arī roku un pēdu deformācijas. Mugurkaula skolioze ir izplatīta parādība, un daudziem pacientiem locītavu skrimšļa bojājumu rezultātā attīstās artrīts un citas locītavu problēmas. Ar vecumu dažiem cilvēkiem ar diastrofisku displāziju rodas mobilitātes problēmas, un viņiem mobilitātei ir jāizmanto spieķi, staiguļi, skrejriteņi vai ratiņkrēsli. Cilvēkiem var rasties arī galvaskausa anomālijas, un cilvēkiem, kuriem ir traucējumi, ausis laika gaitā mēdz sabiezēt un mainīt formu.

Viena no galvenajām problēmām cilvēkiem, kuriem ir traucējumi, ir elpošanas grūtības, ko izraisa mugurkaula izmaiņas. Īpaši tas attiecas uz zīdaiņiem ar traucējumiem. Anestēzijas laikā riskam var būt arī visu vecumu cilvēki ar diastrofisku displāziju. Pirms ķirurģiskām procedūrām ieteicams veikt rentgenu mugurkaula vizualizēšanai, lai anesteziologs varētu droši un pareizi pabeigt intubāciju. Ir svarīgi arī kontrolēt elpošanas komplikāciju pazīmes ķirurģisko procedūru laikā.

Šo stāvokli var diagnosticēt neilgi pēc dzimšanas, un dažreiz tā ir pirmsdzemdību diagnoze; vecāki, kuriem ir viens bērns ar diastrofisku displāziju, var izvēlēties pirmsdzemdību testus un turpmākās grūtniecības, lai sagatavotos pirms laika. Pundurisma speciālists var sniegt atbalstu un padomu, lai palīdzētu vecākiem sagatavoties un rūpēties par bērniem ar diastrofisku pundurismu, un ir arī daudzas atbalsta grupas, kurās ietilpst cilvēki ar diastrofisku displāziju un viņu ģimenes. Sievietēm ar šo traucējumu var būt un ir savi bērni, lai gan grūtniecība ir jāuzrauga īpaši uzmanīgi, un mātes un bērna drošībai parasti ir ieteicama ķeizargrieziena operācija.