Kas ir dzēšanas sindroms?

Dzēšanas sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa ģenētiskā materiāla dzēšana. Vairāki iedzimti stāvokļi, tostarp Cri Du Chat sindroms, DiGeorge sindroms, 22q13 dzēšanas sindroms un Phelan-McDermid sindroms, ir dzēšanas sindromu piemēri. Šo ģenētisko traucējumu smagums var būt ļoti dažāds, un tos var novērot populācijās visā pasaulē. Daži cilvēki ir pakļauti lielākam riskam nekā citi.

Ir vairāki veidi, kā var attīstīties dzēšanas sindroms. Viena no tām ir kļūda olšūnu vai spermas šūnu veidošanās laikā, kā rezultātā no hromosomas tiek izgriezts segments. Dažreiz agrīnas kļūdas augļa attīstības laikā izraisa daļēju hromosomu dzēšanu. Retāk vecākiem ir hromosoma ar dzēstu segmentu tādā stāvoklī, kas pazīstams kā līdzsvarota translokācija, kurā tiek pārvietots ģenētiskais materiāls. Bērns var mantot hromosomu ar trūkstošo gabalu, nevis pārējos ģenētiskos datus, kā rezultātā rodas dzēšanas sindroms. Stāvoklī, kas pazīstams kā kadru nobīdes mutācija, bāzes pāri, kas seko dzēstai DNS virknei, netiek pareizi nolasīti, un ar šo DNS kodētie proteīni ir nepareizi.

Dažos gadījumos hromosomu segmenta dzēšana izraisa anomālijas, kas neatbilst dzīvībai. Parasti spontāns aborts sākas ļoti agri augļa attīstībā. Sievietes, kurām ir atkārtoti spontānie aborti, var pieprasīt aborta, kā arī viņas un viņas partnera ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai ir iesaistīts ģenētisks traucējums, piemēram, dzēšanas sindroms, un izpētītu iespējamos spontāno abortu cēloņus. Piemēram, ja vienam no vecākiem ir līdzsvarota pārvietošanās, tas varētu izskaidrot abortus.

Citu dzēšanas sindromu rezultātā auglis var tikt iznēsāts, taču tam var būt dažādas invaliditātes. Delēcijas sindromi var ietvert jebkuru ķermeņa daļu, un blakus esošā gēnu dzēšanas sindromā var būt iesaistīti vairāki gēni. Bērns var piedzimt ar fiziskām anomālijām un var attīstīties intelektuāli un kognitīvi traucējumi smadzenēs notikušo izmaiņu dēļ.

Dažreiz cilvēkiem trūkst ģenētiskā materiāla, un viņi nejūt nekādas acīmredzamas sliktas sekas līdz vēlākam dzīvesveidam. Citiem var būt salīdzinoši viegli simptomi. Delēcijas sindroma smagums pilnībā ir atkarīgs no trūkstošā DNS segmenta atrašanās vietas. Ģenētisko testēšanu var izmantot, lai identificētu trūkstošo vai pārvietoto DNS. Daži svītrojumi ir tik reti, ka tiem nav nosaukumu, jo tie vēl nav novēroti un pētīti. Citi ir salīdzinoši izplatīti un var būt ļoti atpazīstami pat bez ģenētiskās pārbaudes.