Encefalocele ir ļoti reti sastopams iedzimts defekts, kurā augļa attīstības problēma izraisa smadzeņu daļas trūci caur galvaskausu. Šis stāvoklis tiek klasificēts kā nervu caurules defekts, jo tas ir saistīts ar nervu caurules, augļa struktūras, attīstības problēmu, kas galu galā attīstās smadzenēs, muguras smadzenēs un saistītajos skeleta materiālos. Encefaloceles smagums var ievērojami atšķirties, tāpat kā prognoze. Apmēram puse zīdaiņu, kas dzimuši ar šo stāvokli, mirst neilgi pēc piedzimšanas, jo defekts ir tik smags.
Pateicoties plaši izplatītajai pirmsdzemdību ultraskaņas izmantošanai, encefalocele bieži tiek diagnosticēta grūtniecības laikā, jo defekts ir labi redzams ultraskaņā. Ja šķiet, ka auglim ir encefalocele, ārsts var ieteikt vairāk medicīniskās attēlveidošanas pētījumu, piemēram, augļa MRI, lai uzzinātu vairāk par šī stāvokļa smagumu un izstrādātu ārstēšanas plānu. Parasti šis stāvoklis neietekmē grūtniecības gaitu, lai gan ārsts var ieteikt dzemdībām veikt ķeizargriezienu, lai izvairītos no trūces smadzeņu audu traumas.
Aptuveni 80% augļu ar encefaloceli mirst pirms dzemdībām, jo defekts ir tik nopietns, ka tas nav savienojams ar dzīvību. Ārstēšana pacientiem, kuri izdzīvo ar šo stāvokli, ir operācija neilgi pēc dzimšanas, lai labotu defektu un salabotu galvaskausu, lai novērstu turpmāku trūci. Vislabākā prognoze ir pacientiem, kuriem ir encefalocele galvaskausa priekšējā daļā, savukārt pacientiem ar trūci galvaskausa aizmugurē var rasties nopietnas attīstības aizkavēšanās, kvadripleģija un citas problēmas smadzeņu anomāliju rezultātā.
Dažreiz ļoti viegla encefalocele grūtniecības laikā netiek diagnosticēta un pēc piedzimšanas netiek pamanīta, jo tā ir tik smalka. Šajos gadījumos vecāki var pamanīt attīstības aizkavēšanos vai sejas anomāliju veidošanos, un ārsts pēc rūpīgas izmeklēšanas var noteikt encefaloceli. Šo zīdaiņu un bērnu ārstēšana parasti ietver arī operāciju, lai labotu stāvokli, pirms tas pasliktinās.
Encefaloceles cēloņi nav pilnībā izprotami. Šķiet, ka pastāv ģenētiska saikne, tāpat kā ar daudziem nervu caurules defektiem, bet dažreiz nav skaidras ģenētiskas saiknes. Vecākiem, kuriem diagnosticēta encefalocele, nevajadzētu vainot sevi vai domāt, vai viņi būtu varējuši darīt kaut ko savādāk, un tā vietā koncentrēties uz aprūpi, ko viņi var piedāvāt savam zīdainim. Var palīdzēt konsultēties ar ģenētisko konsultantu pēc diagnozes noteikšanas, lai saņemtu testus, kas var atklāt ģenētisku noslieci uz nervu caurules defektiem, jo šī informācija varētu būt noderīga vecākiem, kuri plāno turpmāku grūtniecību.