Fenilketonūrija (PKU) ir ārstējama iedzimta slimība, ko izraisa viena gēna mutācija. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka bērniem ar PKU ir jāsaņem recesīvs gēns no abiem vecākiem, lai viņiem būtu slimība, taču tas nenozīmē, ka kādam no vecākiem patiešām ir fenilketonūrija.
Šajā stāvoklī organisms nespēj pārstrādāt fenilalanīnu, aminoskābi, kas atrodas daudzos pārtikas produktos. Galvenā šī stāvokļa ārstēšana ir tāda, ka cilvēki no zīdaiņa vecuma ievēro īpašu diētu, kas nesatur fenilalanīnus. Nespēja izvairīties no fenilalanīna iedarbības izraisa ārkārtīgi nopietnas komplikācijas, kas var ietvert garīgu atpalicību, krampjus, garīgu nestabilitāti un aizkavētu augšanu un attīstību.
Par laimi, daudzās valstīs jaundzimušajiem ir obligāti jāpārbauda fenilketonūrija. Obligātās pārbaudes tiek veiktas visos ASV štatos, Kanādā, lielākajā daļā Eiropas, tostarp Austrumeiropā, un dažās Āzijas valstīs. Kaukāza vai Āzijas izcelsmes mazuļi biežāk pārmanto šo stāvokli nekā afrikāņu izcelsmes cilvēki.
Pārbaude tiek veikta pirmajās dzīves dienās, izmantojot asins paraugu, parasti no papēža. Lai gan var šķist, ka ir grūti ļaut jaundzimušajam veikt sāpīgu asins analīzi, un dažas mātes, kad tas notiek, raud tikpat daudz kā mazuļi, tas ir absolūti nepieciešams. Vecāki var būt klusi nesēji, un neārstētas šī stāvokļa komplikācijas var būt postošas.
Fenilketonūrijas diagnoze nozīmē ēšanu citā veidā visu atlikušo mūžu. Tas sākas zīdaiņa vecumā, jo mātes piens un lielākā daļa mākslīgo maisījumu satur fenilalanīnu. Lai veicinātu veselīgu attīstību, ir nepieciešams īpašs maisījums zīdaiņiem, kas nesatur fenilalanīnu. Bērniem un pieaugušajiem ar PKU ir nepieciešama izglītība, lai uzzinātu, no kuriem pārtikas produktiem izvairīties, un ir pat pavārgrāmatas, kas var palīdzēt maksimāli izmantot PKU diētu. Padomus par diētu vajadzētu saņemt no ārstiem un uztura speciālistiem vai no viņu ieteiktajām pavārgrāmatām. Daudzi pārtikas produkti, piemēram, diētiskie gāzētie dzērieni, satur brīdinājuma etiķetes, jo tajos ir fenilalanīni.
Agrāk bija izplatīta medicīniskā gudrība, ka cilvēki ar fenilketonūriju var laiku pa laikam ieturēt pārtraukumus no PKU diētas. Lielākā daļa ārstu to vairs neiesaka. Turklāt, ja jums ir PKU un iestājas grūtniecība, ir ļoti svarīgi ievērot diētu, kas nesatur fenilalanīnu. Augsts šīs aminoskābes līmenis var radīt nopietnas problēmas augļa attīstībai.
Viens no izaicinājumiem, kas saistīti ar PKU, var būt tas, ka ir dārgāk ēst PKU diētu. Atkarībā no tā, kur dzīvojat, ģimenēm ar zemiem ienākumiem, kurām ir jāiegādājas tādas lietas kā īpaša formula, var būt pieejams finansiāls atbalsts. No otras puses, agrīna diagnostika un PKU diētas ievērošana nozīmē, ka daudzi cilvēki ar šo stāvokli dzīvo ļoti normālu un veselīgu dzīvi.