Kas ir glia fibrilārais skābais proteīns?

Gliālais fibrilārais skābais proteīns (GFAP) ir viena no proteīnu grupām, kas veido tā saukto starppavedienu celtniecības blokus. Starpposma pavedieni ir atrodami astrogliju šūnās, kas palīdz uzturēt smadzenes un muguras smadzenes. Tiek uzskatīts, ka astrogliju šūnām ir svarīga loma mielīna veidošanā, kas ļauj impulsiem iet gar nerviem, un tās palīdz izveidot hematoencefālisko barjeru, kas kontrolē, kuras vielas no asinsrites nonāk smadzenēs. Ja glia fibrilārā skābā proteīna gēni ir bojāti, GFAP struktūra ir patoloģiska. Tas var izraisīt tā saukto Aleksandra slimību, retu stāvokli, kurā smadzeņu audi tiek pakāpeniski iznīcināti.

Centrālās nervu sistēmas astrogliālajās šūnās vairākas glia fibrilāras skābās proteīna molekulas savienojas, veidojot katru starppavedienu. Starpposma pavedienu proteīna pavedieni apvienojas, veidojot tīklus, kas veido daļu no astrogliālās šūnas skeleta, ļaujot tai pareizi darboties un palīdzot tai saglabāt formu. Tiek uzskatīts, ka astroglijas šūnas ietekmē nervus apņemošās šūnas, ļaujot tām ražot tauku veidu, ko sauc par mielīnu, kas veido izolējošu apvalku.

Ja ģenētisks traucējums izraisa mutācijas glia fibrilārā skābā proteīna gēnā, tas var izraisīt patoloģiska GFAP veidošanos. Tiek uzskatīts, ka bojātais glia fibrilārais skābais proteīns novērš normālu starpposma pavedienu veidošanās procesu, un šūnās uzkrājas patoloģisks GFAP. Aleksandra slimības gadījumā astrogliju šūnās parādās proteīnu kolekcijas, kas pazīstamas kā Rozentāla šķiedras. Tiek uzskatīts, ka glia fibrilārais skābais proteīns veicina šo šķiedru veidošanos. Astroglija šūnas vairs nedarbojas pareizi, un mielīns kļūst patoloģisks.

Aleksandra slimības gadījumā mielīna zudums nozīmē, ka nervu impulsi netiek pārraidīti pareizi. Stāvoklis var attīstīties zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pieaugušā vecumā. Visizplatītākā ir tā sauktā infantila forma, kuras simptomi un pazīmes novērojamas pirmajos divos dzīves gados. Var rasties smadzeņu un galvas palielināšanās, ekstremitāšu stīvums, krampji un intelektuālie traucējumi. Nepilngadīgo un pieaugušo Aleksandra slimība ir saistīta ar krampjiem, sliktu koordināciju un runas un rīšanas grūtībām.

Lai gan lielākajai daļai Aleksandra slimības pacientu ir mutācija glia fibrilārā skābā proteīna gēnā, traucējumi ne vienmēr ir iedzimti. Lai gan stāvoklis ir letāls un to nevar izārstēt, cilvēku ar Aleksandra slimību izredzes ir diezgan mainīgas. Infantilā tipa slimība parasti ir letāla sešu gadu laikā, bet pacienti ar citām formām parasti izdzīvo ilgāk, dažreiz gadu desmitiem.