Personām ar neparasti īsu augumu, kurām ir augšanas hormona deficīts, ko izraisa hipofīzes darbības traucējumi, tiek diagnosticēts hipofīzes pundurisms. Šim stāvoklim, ko parasti dēvē vienkārši par augšanas hormona deficītu, ir laba prognoze ar agrīnu atklāšanu un tūlītēju ārstēšanu. Tie, kuriem diagnosticēta šī pundurisma forma, parasti tiek ārstēti, kas ietver regulāru hormonu aizstājterapijas ievadīšanu.
Hipofīze parasti tiek uzskatīta par centrālo hormonu ražošanas, izplatīšanas un regulēšanas centru. Šīs pundurisma formas klātbūtnē ir ievērojami traucēta hipofīzes darbība, kas rada nepietiekamu augšanas hormona daudzumu. Traucējumi visbiežāk izpaužas kā iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī, un tā cēlonis parasti ir idiopātisks, kas nozīmē, ka stāvokļa parādīšanai nav saskatāma iemesla. Ja hipofīze ir ievainota, var rasties hormonu ražošanas traucējumi, kas izraisa simptomu parādīšanos. Dažos gadījumos slimību klātbūtne cilvēka attīstības gados, piemēram, daži vēži, var izraisīt arī hormonu traucējumus, kas izraisa hipofīzes pundurismu.
Hipofīzes pundurisms vispirms var izpausties zīdaiņa vecumā, kad bērns nesasniedz galvenos attīstības posmus. Ja traucējumi parādās vēlāk dzīvē, pusaudžiem ar šo stāvokli var nebūt pubertātes, kā to dara viņu vienaudži. Ja stāvoklis izpaužas ar citiem hromosomu mozaīkas stāvokļiem, piemēram, Tērnera sindromu, indivīds var neattīstīties seksuāli papildu galveno hormonu nepietiekamības vai trūkuma dēļ. Dažos gadījumos citu hromosomu mozaīku klātbūtne var izraisīt vairogdziedzera un virsnieru darbības traucējumus, kas var izpausties arī hipofīzes disfunkcijas klātbūtnē. Retos gadījumos hipofīzes punduris var parādīties pieaugušā vecumā, ja indivīds ir guvis nopietnu galvas traumu vai attīstījis hormonālos traucējumus tādas slimības dēļ, kas nelabvēlīgi ietekmē hipofīzi vai rodas no tās.
Hipofīzes pundurisma diagnozi parasti apstiprina personas fiziska pārbaude. Viņa vai viņas fiziskās proporcijas, tostarp augums un svars, tiek novērtētas atbilstoši viņa vecumam. Tie, kuriem ir palēnināta izaugsme vai tās nav, parasti reģistrēsies daudz zemāk par paredzamo vidējo rādītāju savā vecuma grupā. Izņemot ļoti jaunu izskatu, indivīdiem, kam diagnosticēts hipofīzes punduris, parasti nav nekādu izteiktu fizisko īpašību vai novirzes, izņemot to, ka augums ir zemāks par vidējo. Papildus fiziskajai pārbaudei var veikt virkni diagnostikas testu, lai vēl vairāk atbalstītu hipofīzes pundurisma diagnozi.
Var veikt attēlveidošanas testus, tostarp rentgena un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai novērtētu indivīda kaulu vecumu un stāvokli un novērtētu, vai viņam vai viņai ir normāla, rakstaina kaulu attīstība. Var veikt arī plašas pārbaudes, lai novērtētu viņa vai viņas hipotalāma un hipofīzes stāvokli un funkcionalitāti. Turklāt var veikt asins analīzes, lai novērtētu hormonu līmeni un pārbaudītu trūkumus vai marķierus, kas norāda uz slimību.
Agrīna diagnostika un atbilstošas ārstēšanas ievadīšana ir veiksmīgas prognozes atslēga hipofīzes pundurisma klātbūtnē. Tie, kas pozitīvi reaģē uz augšanas hormona terapijas ievadīšanu agrīnā attīstības stadijā, var parādīt spēju sasniegt noteiktos attīstības pavērsienus attiecībā uz augumu un skeleta nobriešanu pirms viņa vai viņas augšanas plato. Sarežģījumi, kas saistīti ar regulāru augšanas hormona ievadīšanu, var ietvert plaši izplatītu diskomfortu locītavās un tendenci aizturēt ūdeni un šķidrumus, kas var izraisīt svara problēmas, kuru dēļ ir nepieciešams lietot diurētisku līdzekli, lai mazinātu hronisku uzpūšanos.