Kas ir hromosomu kartēšana?

Hromosomu kartēšana ir konkrētu gēnu atrašanās vietas noteikšanas process hromosomā. Hromosomas ir dezoksiribonukleīnskābes jeb DNS kolekcijas, kas satur gēnus, lai gan nav labi saprotams, kur tieši šie gēni atrodas hromosomās. Hromosomu kartes izveide ir noderīga, lai izprastu, kā gēni rada fiziskas iezīmes dzīvās būtnēs. Hromosomu kartēšana var būt svarīga arī slimību ārstēšanā, ļaujot ārstiem identificēt slimību izraisošos gēnus. Ir dažādi hromosomu karšu veidi, un katrai no tām ir atšķirīgs precizitātes un pilnības līmenis.

Katrs dzīvs organisms satur darbības instrukcijas garās molekulās, ko sauc par DNS. Šīs molekulas var atrast katrā organisma šūnā un ir sagrupētas hromosomās. Ir konstatēts, ka konkrētas šo molekulu vienības, ko sauc par gēniem, ir atbildīgas par ķermeņa fiziskajām iezīmēm, piemēram, acu krāsu vai asinsgrupu. Tāpēc gēnu izpratne ļauj zinātniekiem izprast dzīvo būtņu fiziskās īpašības.

Daži hromosomu gēni mēdz tikt mantoti kopā ar blakus esošajiem gēniem. Šī tendence, ko sauc par ģenētisko saikni, tika atklāta divdesmitā gadsimta pirmajos gados. Cilvēka reprodukcijas laikā bērna hromosomas veidojas no sarežģītas vecāku hromosomu kombinācijas. Ir zināms, ka gēnus no katra vecāka hromosomām var pārnest kopās. Tāpēc gēnu atrašanās vietu atklāšana hromosomās varētu atvieglot izpratni par to, kā gēni tiek mantoti un izteikti pēcnācējos.

Ir svarīgi atšķirt divas dažādas procedūras, kas saistītas ar hromosomu kartēšanu. Ģenētiskā kartēšana jeb sekvencēšana ir sakārtota gēnu saraksta iegūšana DNS virknē. Tas ir līdzīgi tam, kā izveidot numurētu sarakstu ar katru izeju pa šoseju. No otras puses, fiziskā kartēšana nosaka gēnu fizisko atrašanās vietu noteiktā hromosomā. Tas vairāk atgādina orientierus apgabalā, kas atrodas netālu no katras šosejas izejas.

Hromosomu kartēšanā tiek izmantotas vairākas metodes. Vēsturiski relatīvās gēnu pozīcijas tika secinātas no selekcijas eksperimentiem ar organismiem. Tas tika plaši darīts ar augļu mušu sugu Drosophila melanogaster. Ja noteiktas pazīmes bieži tika mantotas kopā, tika pieņemts, ka atbildīgie gēni atrodas viens otra tuvumā. Šī metode ir noderīga hromosomu kartēšanā, lai noteiktu gēnu relatīvo atrašanās vietu, nevis absolūto atrašanās vietu.

Fiziskās kartes var izveidot, izmantojot mūsdienu mikrobioloģijas metodes. Dažkārt DNS virknes tiek atdalītas un sadalītas fragmentos turpmākai izpētei. Šo karšu izšķirtspēja var būt ļoti atšķirīga. Izšķirtspēja fiziskajā ģenētiskajā kartēšanā ir atdalīšanas pakāpe, ko var saskatīt cieši saistītos ģenētiskajos elementos.