Kas ir I-šūnu slimība?

I-šūnu slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Lai bērns varētu attīstīt šo stāvokli, abiem viņa vecākiem ir jābūt mutētām gēna kopijām, kas ir atbildīgas par lizosomu enzīmu veidošanos. Disfunkcionāli vai trūkstoši enzīmi neļauj lizosomām sadalīt atkritumus un izvadīt tos no šūnu ķermeņiem. Tā rezultātā daži šūnu veidi neattīstās un nefunkcionē pareizi. I-šūnu slimības gadījumā vissmagāk tiek ietekmēti kauli, muskuļi un saistaudi.

Lielākā daļa I-šūnu slimības gadījumu izraisa fiziskus defektus, kas ir uzreiz pamanāmi dzimšanas brīdī. Zīdaiņiem parasti ir augsta piere, saplacināts deguns un lielas, izvirzītas smaganas. Kaulu attīstība ir ievērojami traucēta, izraisot locītavu stīvumu, šķību mugurkaulu un roku un pēdu deformācijas. Mazi bērni ar traucējumiem bieži ir ļoti īsi un viņiem ir mazs muskuļu tonuss vai to nav vispār. Var būt papildu deformācijas sirdī un plaušās, kas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas.

I-šūnu slimība vairumā gadījumu izraisa lielu attīstības aizkavēšanos. Papildus fiziskām problēmām bērniem bieži ir smagi garīgi traucējumi. Viņi var nespēt iemācīties valodu, attīstīt labas sprieduma prasmes vai kontrolēt savas emocijas. Pacienti parasti ir jāaprūpē visu diennakti visu mūžu; vecāki vai aprūpētāji ir atbildīgi par viņu barošanu, ģērbšanu un vannošanu.

Ārsti parasti var diagnosticēt I-šūnu slimību, pamatojoties uz fizisko eksāmenu un ģenētisko asins analīzi. Nav zināms, kā izārstēt šo slimību, un medikamenti parasti maz vai nemaz neietekmē simptomus. Fizikālā terapija un lielu kaulu un orgānu deformāciju ķirurģiska korekcija var palīdzēt pagarināt pacientu dzīvi. Tomēr vairumā gadījumu slimības komplikācijas noved pie mirstības līdz desmit gadu vecumam. Pašlaik notiekošie ģenētiskie pētījumi cer atklāt vairāk faktu par slimību un tuvākajā nākotnē izstrādāt labākas ārstēšanas stratēģijas.