Izprast ģenētiskos iedzimtus defektus vispirms nozīmē saprast terminu ģenētiski. Var būt atšķirības šī vārda lietošanā. Dažkārt ģenētiski līdzekļi, kas saistīti ar vēl viena gēna pārmantošanu, kas izraisa viena vai vairāku simptomu izpausmi vai izmaiņas vidējā ķermeņa funkcijā. Vēl viens veids, kā šis termins tiek lietots, ir izteikt kļūdas hromosomu vai gēnu darbā, kam nav mantojuma novirzes; šādas kļūdas var rasties vides, slimības, vecuma vai nezināmu faktoru dēļ, kā rezultātā var rasties ģenētiski iedzimti defekti, kas nav iedzimti.
Iedzimti iedzimti defekti pastāv dažādos veidos, un tos var nodot bērniem dažādos veidos. Katram no vecākiem var būt nepieciešams nēsāt kādu defekta gēnu, lai tas tiktu izteikts ģenētiski. Šādos gadījumos defekti rodas tikai tad, ja bērns manto recesīvo gēnu no katra vecāka, kas ne vienmēr notiek. Citos gadījumos vienmēr, kad tiek mantots viens gēns, rodas iedzimts defekts, ko sauc par autosomāli dominējošu. Defekts ne vienmēr nozīmē ķermeņa anomālijas, un dažiem cilvēkiem dzimšanas brīdī nav pierādījumu par ģenētiskiem iedzimtiem defektiem. Tā vietā defekti izpaužas vēlāk.
Ir daudz piemēru ģenētiskiem iedzimtiem defektiem, kas var būt ļoti nopietni. Tie ietver Tay-Sachs slimību, kas izraisa pakāpenisku pasliktināšanos un ir ārkārtīgi augsts mirstības līmenis. Var teikt, ka tas ir saistīts ar gēnu, jo cilvēki nēsā vai nenēsā šo gēnu, un, ja divi vecāki ir nēsātāji, viņiem ir viens no ceturtajiem risks, ka bērnam būs šī slimība. Tā ir recesīva slimība, bet cilvēki, kuri nesaslimst, var kļūt par gēna nesējiem, un pirms bērnu radīšanas viņiem jāveic ģenētiskā pārbaude. Citas iedzimtas slimības ir sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze, muskuļu distrofija un Marfana sindroms; ir vēl daudz piemēru.
Kļūdas gēnos var izraisīt cita veida ģenētiskus iedzimtus defektus. Vides vai dabas negadījumu dēļ viens vai vairāki gēni var nedarboties, kā vajadzētu. Tas attiecas uz sirds defektiem, lai gan ir daži reti sirds defekti, piemēram, heterotaksija, kas ir iedzimti. Vairums gadījumu rodas nezināmu iemeslu dēļ, taču šie iemesli nepārprotami ir saistīti ar gēniem, kas nespēj pareizi sakārtot ķermeni.
Jāņem vērā arī tas, ka šis otra veida defekts var būt iedzimts. Tas, ka mantojuma modelis nav noteikts, nenozīmē, ka tā nav. Tas tikai nozīmē, ka medicīnas pētnieki to nav atklājuši.
Vēl viens defekts, kas ir diezgan izplatīts un dažkārt var būt iedzimts vai iedzimts, ir aukslēju šķeltne. Dažreiz ārsti ne vienmēr ir pārliecināti, kas rada problēmu. Citus apstākļus var izraisīt vides faktori, kas maina gēnu ekspresijas veidu.
Piemēram, Dauna sindroms var būt iedzimts, un tas ir biežāk sastopams ģimenēs ar Dauna bērniem. Bērna piedzimšanas risks ar šo stāvokli palielinās arī līdz ar vecumu, jo sievietes olšūnas vai olšūnas kļūst vecākas. Dauna sindroms ievērojami palielinās sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, neatkarīgi no tā, vai cilvēkiem ir ģimenes anamnēze.
Dažu lietu, piemēram, folijskābes piedevu, trūkums pirms grūtniecības un tās laikā var radīt mugurkaula nervu caurules defektus, un arvien vairāk pierādījumu liecina, ka gēni, kas veido sirdi, var noslīdēt, izraisot sirds defektus. Slimības, lielākā daļa nelegālo narkotiku un alkohols var izraisīt arī nepareizu gēnu ekspresiju, kas izraisa dažādus defektus, kas nav iedzimti.
Daudzi cilvēki, kuriem ir bērns ar iedzimtu defektu, to negaida, un viņu ģimenē nav defektu. Savā ziņā tas padara iedzimtus vai ģenētiskus iedzimtus defektus nedaudz vieglāk atklāt agrīnā stadijā, jo tiek nodrošināta piekļuve ģenētiskai konsultācijai. Ģimenes vēstures pārzināšana ir labs veids, kā uzzināt, vai pirms grūtniecības iestāšanās ir ieteicams strādāt ar ģenētisko konsultantu. Tomēr pat ar skaidru ģimenes vēsturi tas, ka gēni dažkārt nedarbojas pareizi, nozīmē, ka risks vienmēr pastāv, lai gan vairums defektu, par laimi, ir reti.