Lizosomu uzglabāšanas slimības (LSD) ir lizosomu enzīmu ģenētisku traucējumu kopums, kurā uzkrājas nesagremotas makromolekulas, izraisot galēju šūnu deģenerāciju. Pašlaik ir atzītas un ārstētas 49 slimības variācijas. Šīs slimības skar lizosomu, organellu, kas atrodas ķermeņa šūnās, kas ir atbildīgas par enzīmu ražošanu, kas sadala makromolekulas, ko izmantot enerģijas iegūšanai. Kad šīs molekulas tiek atstātas veselas, šūna galu galā cieš no šūnu nāves, un tā ir jāārstē, izmantojot terapiju, kas ir vislabāk piemērota konkrētajai lizosomu uzkrāšanās slimībai un pacientam.
Normālā, veselīgā lizosomā enzīmi, ko ražo endoplazmatiskais tīkls, cita organelle katrā šūnā, tiek uzglabāti un izmantoti, lai sadalītu enerģijas molekulas, kuras vai nu izmanto šūna kopumā, vai izdalās limfas sistēmā. Ja šo funkciju traucē jebkāda veida vielmaiņas traucējumi, piemēram, kāda no lizosomu uzkrāšanās slimībām, ķermeņa orgāni nedarbosies tik efektīvi. Rezultāts pacientam ietver progresējošu garīgo un fizisko spēju samazināšanos, kas galu galā novedīs pie nāves. Pārmantotie vielmaiņas traucējumi lielākajā daļā valstu tiek uzskatīti par salīdzinoši reti sastopamiem, un pētnieki meklē efektīvākus veidus, kā tos ārstēt.
Lielākā daļa speciālistu un ārstu pievēršas lizosomu uzkrāšanās slimībām, izmantojot ārstēšanu, kas paredzēta konkrētam traucējumam no 49 esošajiem. Kaulu smadzeņu transplantācijas tiek izmantotas LSD pacientiem, kad vien iespējams, un tiek uzskatītas par visefektīvākajām, ja tās veic slimības progresēšanas sākumā. Ja iespējams, medicīnas sabiedrība izvēlas izmantot šo ārstēšanu, ja pacients ir zīdainis un viņam ir mazāka iespēja ciest no audu atgrūšanas komplikācijām. Cits ārstēšanas veids, ko izmanto lizosomu uzkrāšanās slimību ārstēšanā, ir enzīmu aizstājterapija (ERT), kas ietver nepietiekamu enzīmu lietošanu, ko ievada pacienta IV.
Ārsti ir atklājuši, ka hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija ir noderīga arī lizosomu uzkrāšanās slimību ietekmes palēnināšanā. Šai ārstēšanai izmantotās cilmes šūnas atrodas kaulu smadzenēs vai dažos gadījumos tās tiek iegūtas no nabassaites asinīm. Šī procedūra ne tikai apgādā organismu ar veseliem, funkcionējošiem enzīmiem, bet arī nodrošina veselas šūnas, lai aizstātu dažas no zaudētajām vai bojātajām. Ne visas ārstēšanas metodes ir efektīvas attiecībā uz visiem LSD veidiem, un ir nepieciešama rūpīga analīze, lai pareizā ārstēšana atbilstu pacienta vajadzībām.