Kas ir Lī slimība?

Lī slimību 1950. gadu sākumā atklāja doktors Deniss Lejs, un tolaik to sauca par “nāvējošu” slimību, jo tās izplatība bija nāves gadījumi ļoti jaunu cilvēku vidū. To raksturo strauja ķermeņa attīstības nespēja, kā arī krampji un koordinācijas zudums. Slimība var rasties arī pusaudža vai agrīnā pieaugušā vecumā, bet, kad tā notiek, to sauc par subakūtu nekrotizējošo encefalomielopātiju (SNEM). Daudzi medicīnas speciālisti uzskata, ka tendence uz šūnu disfunkciju ir iedzimta no mātes puses, un ir konstatēts, ka tā ir saistīta ar šūnu DNS mutāciju, šūnas ģenētisko materiālu, kas tiek nodots jaunizveidotajām šūnām.

Neiroloģijā, medicīnas jomā, kas pēta smadzenes un nervu sistēmu, Leigh slimība tiek klasificēta kā viena no vissmagākajām zināmajām mitohondriju slimībām, ko izraisa bojāti šūnu mitohondriji — šūnas daļa, kas ražo enerģiju. Pastāv arī citas mazāk letālas formas atkarībā no tā, kā tiek ietekmēta šūnu enerģijas ražošana. Var pastāvēt mazākas šūnu grupas ar patoloģisku ģenētisko materiālu, radot vieglākas mitohondriju slimības formas, jo lielāks normālu enerģiju ražojošu šūnu skaits var mazināt slimības smagumu. Gan nervu, gan muskuļu šūnas ir īpaši pakļautas mitohondriju slimībām, jo ​​tām ir lielas enerģijas prasības, un stāvokli, ko izraisa muskuļu šķiedru šūnu pasliktināšanās, sauc par mitohondriju miopātiju.

Leigh slimība patiesībā ir sindroms, jo tā ietekmē gan muskuļus, gan smadzenes, un to sauc arī par mitohondriju encefalomiopātiju. Nav zināms, kā izārstēt šo slimību, un ārstēšana ir atkarīga no tās smaguma pakāpes. Uztura bagātinātāji ir izmēģināti, lai palīdzētu aizstāt organismam nepieciešamās vielas, kuras nespēj ražot skartās šūnas. Ir izmantotas kombinētas dabisko enzīmu un aminoskābju formas, piemēram, kreatīns, L-karnitīns un koQ10 piedevas, un, lai gan nav pierādīts, ka tie medicīniski uzlabo mitohondriju slimību, parasti tiek uzskatīts, ka tie ir labvēlīgi.