Kas ir iedzimta spastiskā paraplēģija?

Iedzimta spastiskā paraplēģija (HSP), ko dēvē arī par Strumpell-Lorrain slimību, ģimenes spastisku paraparēzi un spastisku paraplēģiju, pieder pie retu ģenētisku traucējumu grupas, kas ietekmē nervu sistēmu. Pacienti parasti piedzīvo pakāpenisku, tomēr nepārtrauktu kāju muskuļu vājuma un spasticitātes vai stīvuma attīstību. Pirmo reizi to 1883. gadā atzīmēja vācu neirologs doktors Štrumpels, un vēlāk to sīkāk paskaidroja divi francūži, vārdā Šarko un Lorēns. Simptomi var sākties jebkurā vecumā, bet biežāk vecumā no 20 līdz 40 gadiem.

Smadzenes parasti nosūta signālus ķermeņa daļām caur nervu šūnām un nervu šķiedrām. Iedzimtas spastiskas paraplēģijas gadījumā bieži vien pakāpeniski pasliktinās nervi, kas kontrolē kāju muskuļus. Viegli simptomi var parādīties arī rokās un citos ķermeņa augšdaļas muskuļos, lai gan ļoti reti.

Ir divas vispārīgas iedzimtas spastiskās paraplēģijas klasifikācijas – tīrais vai nekomplicētais veids un sarežģītais vai sarežģīts veids. Nekomplicētas iedzimtas paraplēģijas gadījumā pacienti parasti izjūt galvenokārt muskuļu vājumu un stīvumu kājās. Sākumā pacientiem var būt grūti staigāt, kāpt pa kāpnēm vai noturēt līdzsvaru. Dažiem pacientiem var būt smagi simptomi, un, slimībai progresējot, var būt nepieciešams izmantot pastaigu ierīces vai ratiņkrēslus. Citi var arī sūdzēties par urīnceļu problēmām un samazinātu sajūtu pēdās.

Pacientiem ar sarežģītu iedzimtu spastisku paraplēģiju bieži ir līdzīgi simptomi kājās, taču viņiem parasti ir papildu nervu sistēmas problēmas. Tie ir runas un dzirdes traucējumi, atmiņas zudums, garīga atpalicība vai mācīšanās traucējumi un epilepsija. Epilepsija ir smadzeņu darbības traucējumi, kas izraisa krampju lēkmes.

Neirologi, ārsti, kas specializējas smadzeņu un nervu sistēmas traucējumos, bieži diagnosticē un ārstē personas ar iedzimtu spastisku paraplēģiju. Parasti tiek veiktas rūpīgas fiziskās un neiroloģiskās pārbaudes. Bieži tiek ņemta vērā arī pacienta ģimenes vēsture. Var veikt arī papildu testus, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), cerebrospinālā šķidruma (CSF) analīzi un izraisīt potenciālu pārbaudi. Izraisīšanas potenciāla pārbaude parasti novērtē pacienta nervu reakciju uz stimuliem.

Pacientu ar iedzimtu spastisku paraplēģiju ārstēšana bieži ietver regulāru fizikālo terapiju. Fiziskās terapijas laikā pacienti tiek vadīti, lai veiktu vingrinājumus, kas stiprina muskuļus, samazina nogurumu un saglabā kustību diapazonu (ROM). Var ievadīt arī zāles, lai mazinātu stīvumu un urīnceļu simptomus.