Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir ģenētiska slimība, kas neļauj organismam pareizi apstrādāt aminoskābes. Aminoskābes tiek uzskatītas par proteīnu celtniecības blokiem, un tās ir būtiskas dzīvības funkcijām. Šī slimība var nogalināt jaundzimušos mazuļus dažu mēnešu laikā, ja netiek pienācīgi ārstēts ar mūža ierobežojošu diētu. Ar konsekventu ārstēšanu bērns dzīvos ilgu un salīdzinoši veselīgu mūžu.
Kļavu sīrupa urīna slimība ir tā nosaukta, jo tai bieži raksturīga salda smarža, kas līdzīga kļavu sīrupam upuru urīnā. MSUD sauc arī par sazarotās ķēdes ketoacidūriju, jo tas ir sazarotās ķēdes alfa-ketoskābes dehidrogenāzes komplekss (BCKDH), kas trūkst slimnieku ķermenī. Tas izraisa sazarotu ķēžu aminoskābju, kā arī to toksisko blakusproduktu uzkrāšanos asinīs un urīnā.
Tas ir iedzimts traucējums, un tāpēc tas ir dzimšanas brīdī. Tas ir arī recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka slimība var būt bērna ģenētiskajā struktūrā bez slimības klātbūtnes. Recesīviem gēniem ir jābūt abu vecāku ģenētiskajā struktūrā, lai tie tiktu nodoti tālāk. Tas padara diezgan retu. Iespējams, ka abiem vecākiem šī slimība nesaslimst, tomēr viņi to nodod bērnam. Vienīgais veids, kā novērst MSUD, ir ģenētiska konsultācija pirms bērna ieņemšanas.
MSUD ir ļoti reta slimība, ko parasti diagnosticē zīdaiņa vecumā. Slimību raksturo slikta barošana un pārmērīga vemšana, kā arī zīdaiņu urīnā parādās nepatīkama smaka. Tie, kuriem ir slimība, ir arī neraksturīgi letarģiski un piedzīvo attīstības kavēšanos. Cietušajiem slimības progresēšanas laikā var rasties arī krampji, komas un neiroloģiski bojājumi, īpaši, ja netiek pareizi ievērota nepieciešamā diēta.
Dažos štatos ir noteikts, ka visiem jaundzimušajiem dzimšanas brīdī jāpārbauda kļavu sīrupa urīna slimība. Citās valstīs testēšana netiek veikta, ja vien netiek novēroti īpaši simptomi. Vienkāršu testu var veikt ar asins analīzi. Sazaroto ķēžu aminoskābju daudzumu asins paraugā mēra, lai noteiktu, vai ir nepieciešama turpmāka ģenētiskā pārbaude. Ģenētiskā pārbaude ir daudz padziļināta, to var veikt, kartējot bērna DNS, lai noteiktu, vai viņam vai viņai ir divi recesīvi gēni.
Galvenā kļavu sīrupa urīna slimības ārstēšana ir diēta. Bērna uzturā jābūt ierobežotam leicīnam, izoleicīnam un valīnam, jo tās ir ķēdes aminoskābes, kuras bērns nespēs pārstrādāt. Tomēr uzturam jābūt sabalansētam. Olbaltumvielas ir nepieciešamas augšanai, attīstībai un vispārējai labai veselībai. Tiem, kuri cieš no kļavu sīrupa urīna slimības, veselīga dzīvesveida uzturēšanai jālieto olbaltumvielu piedevas, kā arī bieži regulāri jākonsultējas ar dietologiem.