Lēbera iedzimtā amauroze ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas skar acis. Zīdaiņi, kas dzimuši ar traucējumiem, var būt pilnīgi akli vai ļoti ierobežoti viņu redzes spējās. Papildus redzes problēmām Lēbera iedzimtā amauroze var izraisīt tādus fiziskus simptomus kā katarakta, izmainītas zīlītes un raustošas acu kustības. Pašlaik nav pierādītu šī stāvokļa ārstēšanas līdzekļu, un pacienti var sagaidīt, ka viņu dzīves laikā būs problēmas. Vāja redzes palīglīdzekļi, speciālās izglītības programmas un draugu un ģimenes atbalsts var palīdzēt bērniem ar traucējumiem iemācīties pārvarēt daudzas viņu problēmas un galu galā kļūt par neatkarīgiem, produktīviem indivīdiem.
Pētnieki ir identificējuši vairāk nekā vienu duci gēnu, kas veicina pareizu acu attīstību un darbību, un Lēbera iedzimto amaurozi var saistīt ar jebkura no gēnu mutācijām. Slimībai ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis, kas norāda, ka abiem vecākiem ir jābūt viena un tā paša mutācijas gēna nesējiem, lai viņu bērns varētu mantot šo stāvokli. Simptomu veids un smagums var atšķirties atkarībā no tā, kurš konkrētais gēns ir iesaistīts.
Lielākajai daļai zīdaiņu, kuri manto Lēbera iedzimto amaurozi, dzimšanas brīdī ir vizuāla reakcija, un problēmas var nebūt pamanāmas vairākas nedēļas vai mēnešus. Vecāki vispirms var sākt uztraukties, ja viņu mazuļi nereaģē uz vizuāliem stimuliem vai spilgtuma izmaiņām. Acis lielāko daļu laika var izskatīties duļķainas vai sarkanas, un zīlītes var klīst no vienas puses uz otru vai apļveida veidā. Nistagms jeb pēkšņas, neprovocētas acu raustīšanās kustības ir izplatītas. Ne visai skaidru iemeslu dēļ arī zīdaiņi un mazi bērni ar Lēbera iedzimto amaurozi ir pakļauti pastāvīgai bakstīšanai, berzēšanai vai acīs sitieniem ar rokām.
Pediatrijas speciālists var diagnosticēt Lēbera iedzimto amaurozi ar virkni eksāmenu. Tīklenes tiek rūpīgi pārbaudītas, lai noskaidrotu, vai tām nav neparastas formas vai neregulāras pigmentācijas. Acis tiek pakļautas arī elektriskiem impulsiem, lai izmērītu to jutību un noteiktu, cik labi zīdainis var redzēt. Var veikt ģenētiskās asins analīzes, lai apstiprinātu mutācijas gēnu klātbūtni.
Ārstēšanas pasākumus nosaka, pamatojoties uz pacienta simptomu smagumu. Ja pacients saglabā savu redzi bērnībā, ārsts var izrakstīt brilles un palīdzēt vecākiem veikt īpašus izglītības pasākumus. Ir pieejamas daudzas publiskas un privātas programmas, kas palīdz bērniem ar redzes problēmām iegūt kvalitatīvu izglītību. Pašlaik tiek veikti īpaši pētījumi, cerot atklāt efektīvas ķirurģiskas procedūras un zāles, kas nākotnē varētu palīdzēt cilvēkiem ar Lēbera iedzimto amaurozi.