Kas ir Lēbera iedzimta optiskā neiropātija?

Kad persona, kurai ir Lēbera iedzimta redzes neiropātija, pirmo reizi cieš no slimības simptomiem, viņam vai viņai rodas neskaidra redze vai redzes mākoņainība. Tas var notikt abās acīs vai tikai vienā, lai gan parasti galu galā tiek ietekmētas abas acis. Slimībai progresējot, cilvēkam rodas redzes problēmas, kas spēj atpazīt citus cilvēkus pēc redzes, vadīt automašīnu vai lasīt. Pasliktinās arī krāsu uztvere.

Visus šos simptomus izraisa fakts, ka nervs, kas no acīm pārraida vizuālos datus uz smadzenēm, lēnām mirst. Parasti redzes zudums neizraisa sāpes, un dažreiz redze var uzlaboties. Tomēr dažiem cilvēkiem, kuriem ir Lēbera iedzimta optiskā neiropātija, ir arī grūtības pareizi pārvietoties, viņiem ir neregulāra sirdsdarbība vai viņiem attīstās multiplās sklerozes veida slimība.

Atsevišķu gēnu mutācijas ir atbildīgas par nervu pasliktināšanos. Ir iesaistīti četri galvenie gēni: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 un MT-ND6. Visi šie gēni atrodas noteiktās cilvēka šūnas vietās.

Šūnas daļas, kas satur gēnus, sauc par mitohondrijiem. Tās ir mazas struktūras, kas palīdz šūnai no pārtikas iegūt izmantojamu enerģiju. Lielākā daļa ģenētiskās informācijas šūnā ir iesaiņota citā šūnas daļā, ko sauc par kodolu, bet mitohondrijiem ir arī nelielas gēnu paketes.

Parasti LHON slimībā iesaistītie gēni veic būtisku funkciju mitohondrijiem. Tomēr, ja kāds no šiem gēniem ir mutēts, gēns neveic savu darbu pareizi un izraisa slimības. 2011. gadā nebija precīzi zināms, kā atsevišķi patoloģiskie gēni rada problēmas.

Katrs cilvēks manto mitohondrijus no savas mātes un neviens no tēva. Tas ir tāpēc, ka olšūnā ir mitohondriji, bet spermā nav. Kad veidojas embrijs, tajā ir tikai mātes mitohondriji un līdz ar to tikai mātes mitohondriju gēni.

Līdz ar to kāda no patoloģiskajiem gēniem var tikt pārmantota tikai no mātes puses. Retos gadījumos cilvēka gēnos var būt spontāna mutācija, kas nav iedzimta. Ne visiem cilvēkiem, kuriem ir patoloģisks gēns, attīstīsies Lēbera iedzimta optiskā neiropātija, lai gan tās iemesli nav zināmi. Smēķēšana, alkohola lietošana, galvas trauma vai stress varētu būt faktori, kas nosaka, kam šī slimība attīstās, taču līdz 2011. gadam šie cēloņi nebija pierādīti.