Kas ir LEOPARDS sindroms?
Īsā atbilde
LEOPARD sindroms ir ģenētisks medicīnisks stāvoklis ar raksturīgām iezīmēm vai simptomiem, ko apzīmē stāvokļa akronīms. Šīs pazīmes ir lentigines, elektrokardiogrāfiskas vadīšanas defekti, plaušu stenoze, dzimumorgānu anomālijas, aizkavēta augšana un kurlums. Katrs LEOPARD sindroma gadījums atšķiras no cilvēka uz cilvēku, un dažiem indivīdiem var nebūt visas ar šo stāvokli saistītās pazīmes; tas ietver vienas ģimenes locekļus, kuriem var būt arī dažādas LEOPARD sindroma pazīmes, pat ja slimība ir ģenētiska. Kopumā gēnu mutācijas izraisa LEOPARD sindromu, un mutācija pāriet no vecākiem uz bērnu kā autosomāli dominējošu stāvokli. Tomēr dažreiz jauna gēna mutācija var izraisīt LEOPARD sindromu indivīdiem, kuriem nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzes.
Lentigines ir brūni plankumi, kas atgādina vasaras raibumus un parādās vairākkārt galvenokārt uz sejas, kakla un ķermeņa. Parasti kafejnīcas plankumi, kas ir gaišāki par lentigīniem, var parādīties arī indivīdam ar šo stāvokli. Elektrokardiogrāfiskie vadīšanas defekti attiecas uz sirds problēmām, piemēram, hipertrofisku kardiomiopātiju, kurā sirds cīnās, lai sūknētu asinis. Acu hipertelorisms jeb plaši novietotas acis ir tikai viena raksturīga sejas iezīme indivīdam ar LEOPARD sindromu. Citas sindromu pavadošās pazīmes ir zemas ausis un biezas lūpas.
Plaušu stenoze ir stāvoklis, kad artērija starp sirdi un plaušām sašaurinās un dažreiz iet roku rokā ar elektrokardiogrāfiskiem vadīšanas defektiem. Dzimumorgānu anomālijas nozīmē, ka ir radušies reproduktīvo orgānu defekti, piemēram, nenolaisti sēklinieki vīriešiem vai slikti attīstītas olnīcas sievietēm; šīs novirzes var izraisīt auglības samazināšanos vai aizkavētu pubertāti. Aizturēta augšana ir simptoms, kas aptuveni pusei vai vairāk cilvēku ar LEOPARD sindromu izraisa īsu augumu. Kopumā šī lēnā augšana notiek laika gaitā, jo skartajiem indivīdiem dzimšanas brīdī parasti ir normāls augums un svars. Kurlums ir arī vēl viena sindroma iezīme, un tas ir saistīts ar anomālijām, kas rodas iekšējā ausī.
Papildus šīm raksturīgajām iezīmēm šeit ir arī dažādi citi ar LEOPARD sindromu saistīti simptomi, piemēram, attīstības kavēšanās vai mācīšanās traucējumi. Tā kā dažādām personām būs dažādi šī sindroma simptomi un dažāda smaguma pakāpe, ārstēšana katram cilvēkam būs atšķirīga. Parasti stāvokļa ārstēšana ietver mērķēšanu uz tām raksturīgajām iezīmēm, kuras ir kontrolējamas vai ārstējamas. Piemēram, dzirdes aparāti var darboties kā risinājums kurlumam vai dzirdes zudumam.
Saistītie jautājumi
- Kas ir Turkota sindroms?Turcot sindroms ir ģenētisks traucējums, kas skartajiem indivīdiem palielina risku saslimt ar dažāda veida vēzi. Viņiem…
- Kas ir Duane sindroms?Duane sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē acu kustību. Lai gan stāvokļa cēlonis nav pilnībā izprotams, iespējam…
- Kāda ir Marfana sindroma ārstēšana?Marfana sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē kaulus un mīkstos audus; cilvēkiem ar šo sindromu parasti ir skel…
- Kas ir mozaīcisms?Mozaīcisms ir stāvoklis, kad indivīda šūnas ir ģenētiski raibas. Pazīstams arī kā dzimumdziedzeru vai hromosomu mozaīci…
- Kas ir Bardet-Bidl sindroms?Bardet-Biedl sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa dažādus simptomus. To uzskata par ciliopātisku cilvēka ģen…
- Kas ir plūmju vēdera sindroms?Plūmju vēdera sindroms ir nopietns iedzimts defekts. Parasti sindromu veido trīs dažādas problēmas jaundzimušajam bērna…
- Kas ir Vilsona sindroms?Vilsona sindroms, saukts arī par Vilsona temperatūras sindromu, ir pretrunīgi vērtēta vairogdziedzera disfunkcijas diag…
- Kas ir darbības izdevumu attiecība?Darbības izdevumu koeficients (OER) ir finanšu aprēķins, kas izsaka kopējās ieguldījumu pārvaldības izmaksas procentos …
- Kas ir savvaļas kaķis?Naftas rūpniecībā savvaļas kaķis ir naftas meklētājs, kas urbj savvaļas kaķu akas. Šīs akas tiek urbtas apgabalos, kas …