Lobšteina sindroms, kas pazīstams arī kā trauslu kaulu slimība un osteogenesis imperfecta, ir stāvoklis, kad indivīda kauli kļūst ļoti trausli. Ģenētisks stāvoklis, Lobšteina sindroma smagums ir atšķirīgs, jo pastāv astoņi Lobšteina sindroma veidi. Slimība, ko bieži raksturo zilas acis, vairāki kaulu lūzumi un dzirdes zudums, Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu skar vairāk nekā 20,000 XNUMX cilvēku. Lai gan zāles nepastāv, cilvēks ar šo stāvokli joprojām var dzīvot produktīvu dzīvi.
Iedzimta slimība, Lobšteina sindroms, ir daudzu gēnu rezultāts, kas ir atbildīgi par kolagēnu — kaulu veidošanās pamatu — nedarbojas pareizi, kā rezultātā kauli kļūst trausli. Bērns bieži manto nepareizi funkcionējošus gēnus no viena vecāka, un dažos gadījumos stāvoklis ir gēna sadalīšanās rezultāts pēc bērna ieņemšanas. Persona ar Lobšteina sindromu riskē nodot nepareizi funkcionējošu gēnu un slimību saviem pēcnācējiem. Apmēram 15 procentus sindroma gadījumu izraisa recesīvā mutācija, kad abi vecāki nēsā recesīvo gēnu.
Osteogenesis imperfecta simptomi var būt viegli vai smagi, atkarībā no personas. Personai ar trauslu kaulu slimību parasti ir vaļīgas locītavas un plakanas pēdas. Stāvoklis arī izraisa indivīda trīsstūrveida seju, īsu augumu un nepareizu kaulu veidošanos. Turklāt sindroma dēļ cilvēkam var būt trausli zobi, elpceļu slimības, nepāra formas ribu loks, kā arī dzirdes zudums var attīstīties 20 vai 30 gadu vecumā. Personai ar trauslu kaulu slimību var būt smagāki simptomi, tostarp izliektas kājas un rokas un mugurkaula izliekums.
Kamēr zāles nepastāv, Lobšteina sindromu var kontrolēt. Ārstēšanas mērķis ir samazināt vai kontrolēt simptomus un palielināt kaulu masu un muskuļu spēku. Indivīdiem ar sindromu bieži tiek veikta fizikālā terapija un viņi ir aktīvi vingrojot. Pastaigas un peldēšana ir izplatītas fiziskās aktivitātes cilvēkiem ar šo stāvokli, jo šiem vingrinājumiem ir minimāla iespēja izraisīt kaulu lūzumus. Indivīdi ar sindromu var saglabāt svaru arī ar citām aktivitātēm, kas veicina kaulu masu, piemēram, ēdot veselīgi, atturoties no smēķēšanas un samazinot alkohola un kofeīna uzņemšanu.
Cilvēki ar Lobšteina sindromu parasti pārvalda šo stāvokli, tiecoties uz lauztiem kauliem un veicot zobārstniecības procedūras, lai salabotu trauslus zobus. Personas ar smagākām slimības formām bieži var izmantot mobilās ierīces, piemēram, ratiņkrēslus vai kāju stiprinājumus. Dažos gadījumos pacientiem tiek ievietoti metāla stieņi garajos kaulos, lai uzlabotu kaulu stāvokli un koriģētu novirzes.