Kas ir mātes seruma skrīnings?

Mātes seruma skrīnings sastāv no diviem dažādiem testiem, kas tiek veikti grūtniecēm dažādos grūtniecības laikos, kas var palīdzēt norādīt uz lielāku vai mazāku noteiktu augļa iedzimtu defektu iespējamību. Šie testi nav iedzimtu defektu diagnoze — tie var norādīt uz nepieciešamību veikt papildu diagnostikas testus vai arī to, ka turpmāka diagnoze, iespējams, nav nepieciešama. Skrīnings ir neinvazīvs, un tiem var dot priekšroku, nevis sākt ar plašākām un dažos gadījumos riskantākām diagnostikas metodēm.

Pirmajam no mātes seruma skrīninga testiem ir divi elementi, un tas notiek no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Pirmais elements ir mātes asins analīze, ko parasti savāc laboratorijā. Otrā daļa ir ultraskaņa.

Mātes asinīs tiek novērtēts beta-HCG (cilvēka horiona gonadotropīna) līmenis un PAPP-A (ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns-A). Šo līmeņu izmaiņas salīdzinājumā ar paredzamajām normām var liecināt par paaugstinātu 18. trisomijas, Dauna sindroma un iedzimtu sirds defektu risku. Asins rezultātus salīdzina ar ultraskaņas mērījumiem augļa kakla aizmugurē, kas, ja palielinās biezums, var liecināt par papildu risku.

Ja pirmā trimestra mātes seruma skrīninga rezultāti liecina par papildu augļa traucējumu risku, sievietēm pāris mēnešus pēc pārbaudes var veikt amniocentēzi, horiona villu paraugu ņemšanu vai augļa ehokardiogrammu. Šīs papildu diagnostikas pārbaudes ir nepieciešamas, jo mātes seruma skrīninga neparasti atklājumi var būt viltus trauksmes signāli. Ieteikums par paaugstinātu iedzimtu defektu vai ģenētisku problēmu risku nenozīmē, ka tiek ietekmēts auglis.

Dažām sievietēm ir pirmais mātes seruma skrīnings ar ierosinātiem patoloģiskiem atklājumiem, un otrā trimestra laikā tiek veikta otrā pārbaude. Alternatīvi, sievietes pirms skrīninga var pagaidīt līdz otrajam trimestram, vai arī viņām tā var nebūt. Otrais skrīnings ir trīskāršs tests, kas mēra dažādas lietas. Tas aplūko hcG, bet arī novērtē estradiolu un alfa-fetoproteīnu. Kvadrātveida tests, alternatīva, mēra vēl vienu hormonu mātes asinīs, ko sauc par inhibīnu-A, palielinot testa rādījumu precizitāti par aptuveni 10–15%.

Otrā trimestra mātes seruma skrīnings novērtē arī citus faktorus, apsverot risku piedzimt bērnam ar noteiktiem iedzimtiem defektiem vai ģenētiskām problēmām. Iepriekšējo dzemdību skaits, mātes vecums un mātes veselība ir daļa no koeficienta, kas liecina par risku. Atkal, šie testi nepierāda, ka pastāv iedzimti defekti. Viņi tikai iesaka riska apjomu, pamatojoties uz testu rezultātiem. No otras puses, konsekventi pirmā un otrā trimestra testu rezultāti var diezgan ticami paredzēt tādus apstākļus kā Dauna slimība aptuveni 90–95% gadījumu.

Mātes seruma skrīnings nav nepieciešams, un dažas sievietes var stāstīt šausmu stāstus par skrīningiem, kas neprecīzi liecina par iedzimtiem defektiem. Dažām topošajām māmiņām patīk iespēja veikt šos testus, jo tie var izslēgt nepieciešamību pēc plašākas diagnostikas, lai gan testi ar normāliem rezultātiem var būt arī neprecīzi. Uzzinot vairāk, ir pierādījumi, ka šie testi patiesībā ir precīzāki, nekā paredzēts, un daži zinātnieki norāda, ka precīzāki šādu skrīningu uzlabojumi galu galā var padarīt nevajadzīgus invazīvākus diagnostikas rīkus.