Kas ir Oslera Vēbera Rendu sindroms?

Oslera Vēbera Rendu sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo neregulāri asinsvadu veidojumi visā organismā. Stāvoklis izraisa ādas bojājumus un smagu iekšēju vai ārēju asiņošanu. Oslera Vēbera Rendu sindromam nepieciešama mūža ārstēšana.
Stāvoklis, kas pazīstams arī kā iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija, rodas, ja kapilāri nespēj normāli attīstīties. Tā rezultātā vēnas un artērijas tieši savienojas noteiktās ķermeņa zonās. Vēnās un artērijās ir dažādi spiediena līmeņi, tāpēc plīsumi mēdz rasties vietās, kur saskaras abas sistēmas.

Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, uz sejas, lūpām, mēles un pirkstiem, kā arī citās ķermeņa vietās bieži ir purpursarkanas asinsvadu kopas, ko sauc par tenangiektāzēm. Šīs kopas viegli saplīst un asiņo. Daži pacienti cieš arī no biežas un smagas deguna asiņošanas.

Daudziem no šiem pacientiem ir asiņošana gan ķermeņa iekšienē, gan ārpusē. Viņiem var būt melni vai darvai izkārnījumi, kas norāda uz asiņošanu kuņģa-zarnu traktā, vai arī tie var klepot asinis. Dažiem cilvēkiem rodas nopietnas komplikācijas, piemēram, augsts asinsspiediens, insults vai sirds mazspēja, ko izraisa asiņošana smadzenēs vai ķermenī.

Oslera Vēbera Rendu sindromu visbiežāk novēro cilvēkiem, kuru senči ir kaukāzieši, taču tas var skart arī Āzijas, Āfrikas un arābu izcelsmes cilvēkus. Traucējumi vienādi skar vīriešus un sievietes. Tas parasti parādās līdz 30 gadu vecumam.

Ārsts, kuram ir aizdomas par Oslera Vēbera Rendu sindromu, veiks pilnīgu fizisko pārbaudi. Viņš vai viņa apskatīs seju un ķermeni, lai noteiktu telangiektāžu klātbūtni, un veiks asins analīzes, lai pārbaudītu anēmiju. Tiks noteikta arī asins spēja normāli sarecēt.

Ārsts var arī veikt krūškurvja rentgenstarus, lai meklētu arteriovenozās malformācijas (AVM) plaušās, vai pasūtīt magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai meklētu asiņošanu smadzenēs. Ja kuņģa-zarnu traktā rodas asiņošana, ārsts var veikt endoskopiju. Šajā testā gara elastīga caurule, kas aprīkota ar niecīgu kameru, fotografē ķermeņa iekšpusi.

Ārsti ārstē Oslera Vēbera Rendu sindromu, pamatojoties uz pacienta vajadzībām. Daži cilvēki, kuri cieš no biežas deguna asiņošanas, gūst labumu no estrogēnu terapijas. Citām var būt nepieciešama ķirurģiska cauterization, lai ārstētu apgabalus, kas bieži asiņo. Dažiem pacientiem laiku pa laikam nepieciešama asins pārliešana atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes.
Oslera Vēbera Rendu sindroms neietekmē pacienta garīgās vai kognitīvās spējas, un tas parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Vecāki šo traucējumu var nodot saviem bērniem. Ģenētiskais konsultants var konsultēt potenciālos vecākus, kuriem viņa vai viņas ģimenē ir bijusi slimība.