Pachyonychia congenita ir ģenētiska ādas slimība, kas saistīta ar izmaiņām gēnos, kas ražo keratīnu, kas ir galvenais proteīns ādā, matos un nagos. Pacientiem ar šo stāvokli ir tādi simptomi kā biezi, nepareizi veidoti nagi, kā arī tulznas un ādas nogulsnes uz ādas, īpaši uz rokām un kājām. Ārstēšana ietver ādas problēmu uzliesmojumu pārvaldību, lai pacientam būtu ērti. No 2011. gada nebija pieejams pachyonychia congenita līdzeklis, taču pētnieki strādāja pie metodes, ko sauc par gēnu klusēšanu, kur nepareizi funkcionējošo gēnu varēja izslēgt, lai apturētu tā ekspresiju.
Cilvēki var attīstīt šo stāvokli vienā no diviem veidiem. Pirmais ir caur mantojumu. Pachyonychia congenita ir dominējoša, un, ja tā ir vienam no vecākiem, arī bērns var izteikt šo stāvokli. Ir iespējamas arī spontānas mutācijas, kas izraisa slimības rašanos ģimenē pirmo reizi. Atkarībā no smaguma pakāpes pacienta stāvokli var iedalīt vienā no diviem veidiem.
Smagākos I tipa iedzimtās pachyonychia gadījumos pacientiem var rasties dažādi simptomi, tostarp dzimšanas zobi, kur zobi ir dzimšanas brīdī. Mutes dobumā var parādīties balti aplikumi, kā arī plaisāšana un zvīņošanās ap mutes malām. Vēl viens simptoms ir pārmērīga svīšana, īpaši rokās un kājās. Sabiezējušajiem nagiem var veidoties neparasti augšanas modeļi, un pacienta āda var izsprāgt ar tulznām, zvīņām un plāksteriem. II tipa pacientiem ir mazāk izteikti simptomi.
Vairākas metodes var būt noderīgas, lai pārvaldītu iedzimto pachyonychia. Regulāri apgriežot un vīlējot nagus, tie var saglabāt normālu formu, nodrošinot pacientu komfortu. Ja nagus nekopj, pacientam var rasties grūtības veikt ikdienas darbus, kā arī var piesaistīt nevēlamu uzmanību, jo nagi var būt izliekti, ļoti biezi un pēc izskata zvīņaini. Ādu var apstrādāt ar pulēšanas instrumentiem, kā arī mitrinātājiem un citiem preparātiem, lai izlīdzinātu ādu un izlīdzinātu tās tekstūru. Tas ir īpaši svarīgi uz pēdām, jo pachyonychia congenita čūlas var apgrūtināt staigāšanu.
Cilvēki ar šo stāvokli, kuri ir noraizējušies par tā nodošanu bērniem, var apspriest iespējas ar ģenētisko konsultantu. Iespējams, ka bērni var mantot mazāk smagu formu, atkarībā no iesaistīto gēnu maisījuma, vai arī bērns vispār neiemantos šo stāvokli. Izmantojot mākslīgo apaugļošanu un ģenētisko skrīningu, vecāki var identificēt kaitīgos gēnus embrijos pirms implantācijas, izvēloties veselīgus embrijus un neizmantojot citus.