Kas ir pirmatnējais pundurisms?

Primordial dwarfism ir pundurisma veids, kam raksturīgs neparasti mazs izmērs visos vecumos, pat dzemdē. Šo stāvokli bieži konstatē, kad bērns sasniedz divu līdz trīs gadu vecumu, nesasniedzot normālus augšanas mērķus, kas liecina, ka viņam vai viņai ir stāvoklis, kas ir izraisījis pirmatnēju pundurismu, un tas parasti kļūst skaidri redzams piecu gadu vecumā. Cilvēku ar pirmatnējo pundurismu paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 30 gadi, jo to bieži pavada medicīniskas komplikācijas, piemēram, asinsvadu traucējumi.

Tā vietā, lai tā būtu specifiska pundurisma forma, pirmatnējais pundurisms ir tādu slimību ģimenes nosaukums, kas izraisa līdzīgus simptomus. Cita starpā Rasela-Sudraba sindroms un Sekela sindroms var izraisīt pirmatnējo pundurismu. Lielākā daļa traucējumu, kas izraisa šāda veida pundurismu, ir skeleta vai endokrīnās sistēmas, un tie nav ārstējami, lai gan simptomus var ārstēt un pārvaldīt. Kopā ar pundurismu šie apstākļi var izraisīt citas medicīniskas problēmas, sākot no krampjiem līdz neparasti veidotai galvai.

Sākotnējā pundurisma pazīmes parādās agri, lai gan to identificēšana var aizņemt kādu laiku. Parasti, veicot ultraskaņu, auglis ir neparasti mazs viņa gestācijas vecumam. Tā kā to var izraisīt daudzas lietas, tas var tikt identificēts kā skatāms objekts, taču tas ne vienmēr ir iemesls bažām. Kad bērns piedzims, viņš vai viņa būs mazāks nekā vairums mazuļu, kas dzimuši tajā pašā gestācijas vecumā, un mazulis arī nespēs augt, kā gaidīts pēc piedzimšanas. Bērnam augot, ārsts sapratīs, ka bērnam ir kāda veida pundurisms, un pārbaudes var apvienot ar rūpīgu pacienta uzraudzību, lai noteiktu cēloni.

Sākotnējā pundurismā pacienta ķermenis bieži ir proporcionāli mazāks, atšķirībā no citām pundurisma formām, kurās dažādas ķermeņa daļas var nebūt proporcionālas viena otrai. Dažiem pacientiem attīstās mikrocefālija, kurā viņu galvas nespēj augt tādā pašā ātrumā kā viņu ķermenis, un tas var izraisīt dažādas medicīniskas problēmas. Neskatoties uz to, ka pacients ir mazāks, nekā gaidīts, viņš var būt tieši tāds pats kā citi bērni citos aspektos, piemēram, garīgās attīstības tempā.

Cilvēki ar pirmatnējo pundurismu un citiem pundurisma traucējumiem bieži cīnās, lai tiktu pieņemti sabiedrībā. Vēsturiski cilvēki ar pundurismu tika turēti gandrīz kā mājdzīvnieki, kurus izmantoja izklaidei un izklaidei. Mūsdienu laikmetā cilvēkiem ar pundurismu, kuri atkarībā no personīgās izvēles var saukties par punduriem, lilipiešiem vai maziem cilvēkiem, var būt grūtības orientēties pasaulē, kas paredzēta lielākiem cilvēkiem. Daudzi cilvēki ar pundurismu arī uzskata, ka lielāki cilvēki pieņem, ka viņu intelekts ir punduris kopā ar viņu ķermeni, lai gan tas tā nav.