Kas ir Pjēra Robina sindroms?

Lai gan šo ģenētisko traucējumu visbiežāk sauc par Pjēra Robina sindromu, tas nav sindroms, bet gan iedzimtu defektu secība. Tiek uzskatīts, ka zīdainim ir Pjēra Robina sekvence, ja viņam ir mazs apakšžoklis, mēle, kas izspiežas uz augšu mutes aizmugurē un nokrīt rīkles aizmugurē, rodas elpošanas problēmas un dažreiz pakava formas aukslēju šķeltne.

Pjēra Robina malformācijai nav viena precīza iemesla, jo tā bieži ir daļa no pamata traucējumiem. Tomēr ir gadījumi, kad pamata traucējumi nepastāv. Šajās situācijās Pjēra Robina secība var būt radusies augļa stāvokļa dēļ kaulu veidošanās laikā, kas notiek pirmajā trimestrī. Ja augļa apakšžoklis iestrēgst krūšu kaulā, kur satiekas abi apkakles kauli, tas neļaus žokļa kaulam augt. Kad auglis sāk kustēties otrajā trimestrī, žoklis atsāksies un atsāks augt normālā ātrumā, lai gan tas paliks nesamērīgs ar pārējiem sejas kauliem.

Bērniem, kas dzimuši ar Pierre Robin Sequence, bieži rodas barošanas problēmas zīdaiņa vecumā, ausu infekcijas un dzirdes problēmas. No šīm komplikācijām lielākā problēma ir ar barošanu. Mazā žokļa dēļ mazulis nevar izveidot blīvējumu ap krūti vai pudeles sprauslu. Bērnam, kurš piedzimis ar Pjēra Robina sekvenci, var būt arī aukslēju šķeltne, kas nozīmē, ka viņš nevar radīt negatīvu spiedienu, ļaujot viņam sūkāt un izņemt pienu no krūtsgala. Tas var novest pie tā, ka bērnam var rasties grūtības pieņemties svarā.

Par laimi bērniem, kas dzimuši ar Pjēra Robina sindromu, ir pieejama palīdzība. La Leche League ir viens no lielākajiem to vecāku atbalstītājiem, kuru bērniem ir šis ģenētiskais traucējums. La Leche līgas konsultanti konsultēs vecākus par dažādām ierīcēm, kas var palīdzēt barot bērnu un nodrošināt atbilstošu uzturu. Kad bērns kļūst vecāks un var tikt barots ar karoti, tas vairs nebūs problēma.

Biežas ausu infekcijas, kas saistītas ar Pjēra Robina sindromu, bieži var ārstēt ar operāciju, kurā caurules tiek ievietotas auss kanālos. Tas var novērst dzirdes zudumu, ko bieži izraisa biežas ausu infekcijas. Šī ārstēšanas metode ir ļoti efektīva, un to sedz lielākā daļa medicīniskās apdrošināšanas polišu.

Vecākiem, kuru bērni ir dzimuši ar Pierre Robin Sequence, ieteicams meklēt padomu. Šo traucējumu neizraisa nekas, ko māte varētu būt darījusi grūtniecības laikā, un to nevarēja novērst. Pjēra Robina sindroms nemēdz izplatīties ģimenēs, lai gan pastāv iespēja, ka var rasties jebkādi pamatā esošie traucējumi.