Kas ir Reta sindroms?

Šis neiroloģiskās attīstības stāvoklis nav iedzimts, bet drīzāk to izraisa augļa attīstības kļūdas, kas izraisa X hromosomas anomālijas. Ļoti retos gadījumos māte ar vieglu saslimšanas gadījumu, kas ir asimptomātiska, var nodot bojātu X hromosomu zīdainim, kā rezultātā rodas iedzimts Reta sindroma gadījums. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt Reta sindroma diagnozi, lai gan simptomi parasti ir pietiekami, lai ārsts varētu veikt pārliecinošu diagnozi.

Šim nosacījumam ir četri posmi. Agrīnās attīstības laikā bērns ir normāls, sasniedz paredzētos attīstības pavērsienus un uzvedas, kā paredzēts. Tomēr agrīnā sākuma fāzē bērns sāk izjust muskuļu koordinācijas problēmas, un viņam var būt agrīnas pazīmes, kas var šķist autisms. Reta sindroma agrīnā sākuma fāze parasti notiek vecumā no sešiem līdz 18 mēnešiem, un stāvokli sākotnēji var nenoteikt, jo simptomi ir smalki.

Straujā destruktīvajā fāzē pacients sāk izjust ārkārtējas attīstības un neiroloģiskas problēmas, kas ietver roku, pēdu un galvas augšanas palēnināšanos. Pacientam var rasties sirdsdarbības traucējumi, krampji, muskuļu vājums, elpošanas problēmas, skolioze, pieaugošs koordinācijas trūkums un uzvedības problēmas. Daži pacienti paliek neverbāli.

Plato fāzē pacients sasniedz diezgan stabilu punktu, bez papildu deģenerācijas vai progresēšanas. Galu galā Reta sindroma vēlīnā motora pasliktināšanās fāzē pacientam rodas nopietnas mobilitātes problēmas. Šajā fāzē izziņa var nedaudz uzlaboties.

Reta sindromu nevar izārstēt, taču ir ārstēšanas metodes, ko var izmantot, lai pārvaldītu stāvokli un nodrošinātu pacienta komfortu. Ārstēšanas mērķis ir ārstēt simptomus, kad tie rodas, un nodrošināt pacientam profesionālo, fizisko un psiholoģisko terapiju, lai uzlabotu socializāciju un motoriskās prasmes. Reta sindroma smagums var atšķirties, tāpat kā daudziem ģenētiskiem stāvokļiem, atkarībā no pacienta individuālajām variācijām. Dažiem pacientiem ir nopietni traucējumi, savukārt citiem var būt normālāka darbība; visos gadījumos terapija var palīdzēt pacientam dzīvot aktīvāku un laimīgāku dzīvi.