Kas ir Saethre-Chotzen sindroms?

Saethre-Chotzen sindroms ir nosaukts Dr Fritz Chotzen un Dr Haakon Saethre vārdā. Saetre 1930. gadā uzrakstīja rakstu, aprakstot sindromu sievietei Norvēģijā un viņas diviem bērniem. Čotzens no Vācijas aprakstīja ģimeni ar līdzīgām īpašībām 1931. gadā.

Pacientiem ar Saethre-Chotzen sindromu, kas pazīstams arī kā 3. tipa acrocephalosyndactyly, bieži vien ir pārāk tālu viena no otras novietotas acis un šķiet, ka tās ir izspiedušās seklu acu dobumu dēļ. Arī acis bieži tiek sakrustotas. Deguns var izskatīties smails un bieži tiek teikts, ka tas atgādina knābi, un ausis bieži ir mazākas nekā parasti un atrodas zemāk nekā parasti uz galvas. Augšžoklis neattīstās pilnībā, un matu līnija sākas ļoti zemu uz pieres. Lai gan lielākā daļa simptomu ir saistīti ar seju un galvaskausu, šis sindroms var izraisīt arī roku un kāju pirkstu saites.

Neņemot vērā fiziskās īpašības, pacientiem ar SCS parasti ir normāls intelekts, lai gan dažkārt ir vērojama neliela garīga atpalicība. Pacienti ar SCS parasti ir īsāki par vidējo, bet viņiem ir normāls dzīves ilgums. Pašam sindromam nav ārstēšanas līdzekļu, lai gan dažiem pacientiem var būt nepieciešama operācija, lai mainītu dažus viņu sejas vaibstus, īpaši, ja acis ir nopietni ietekmētas. Ja ir nepieciešama operācija, tā visticamāk notiks, kamēr pacients ir jauns, parasti vecumā no 9 mēnešiem līdz 12 mēnešiem.

Saethre-Chotzen sindroms ir iedzimta slimība. Tikai vienam vecākam ir jāpārnēsā slimība, lai bērns to mantotu. Tas nozīmē, ka pastāv 50 procentu iespējamība, ka vecāks nodos slimību savam bērnam. Lai gan SCS agrāk parasti tika sajaukts ar līdzīgiem sindromiem, vienkārša asins analīze tagad var skaidri pateikt ārstiem, vai pacientam ir SCS vai kāds cits sindroms, kas ietekmē galvaskausa veidošanos. Pacienti ar Saethre-Chotzen sindromu jāārstē un jāuzrauga ārstiem, kas specializējas galvaskausa un sejas traucējumu ārstēšanā.