Sakrālā agenēze ir reta un maz zināma slimība, kas izraisa mugurkaula deformāciju. Šis stāvoklis rodas tikai aptuveni vienam no katriem 25,000 XNUMX dzīvi dzimušajiem. Pētnieki uzskata, ka šī anomālija rodas kādā brīdī starp augļa attīstību no trešās līdz septītajai nedēļai faktora vai faktoru kopuma dēļ, kas pārtrauc mezodermas migrāciju.
Tie, kas dzimuši ar sakrālo agenēzi, var ciest no nelieliem bojājumiem mugurkaula lejasdaļā vai nopietnākām sekām, tostarp apakšējo ekstremitāšu saplūšanu. Lai gan nav zināms, kāpēc tieši tas notiek, tiek uzskatīts, ka dažu svarīgu uzturvielu trūkums grūtniecības laikā var būt faktors. Piemēram, folijskābe, kas uzņemta pietiekamā daudzumā, var palīdzēt novērst šo un citus mugurkaula defektus jaundzimušajiem.
Saikne starp sakrālo agenēzi un barības vielu trūkumu, kā arī citiem vides faktoriem labākajā gadījumā ir vāja. Daži rādītāji norāda uz mātes diabētu kā iespējamu riska faktoru, taču neviens konkrēts vides cēlonis nav pārliecinoši saistīts. Lielāko daļu sakrālās agenēzes gadījumu izraisa iedzimti faktori. Tiek uzskatīts, ka iedzimtus cēloņus, ko sauc arī par Currarino sindromu, izraisa noteiktu gēnu mutācijas.
Ir četri galvenie sakrālās agenēzes veidi, daži ir smagāki par citiem. Pirmais ir saistīts ar daļēju krustu veidošanos. Tas nozīmē, ka daļa muguras lejasdaļas ir attīstīta, bet trūkst atsevišķu komponentu. Vēl viens veids ir krustu kaula deformācija, un divi papildu veidi ir saistīti ar pilnīgu krustu veidošanās neveiksmi.
Tā kā krustu aģenēzē ir dažādas smaguma pakāpes, prognoze ir tikpat atšķirīga. Daži bērni var turpināt dzīvot parastu dzīvi, veicot operāciju kopā ar fizisko terapiju. Citiem var būt pilnībā nepareizi veidotas kājas un gurni, padarot neiespējamu staigāšanu vai pat rāpošanu. Šie bērni, visticamāk, būs ieslodzīti ratiņkrēslā. Dažreiz apakšējās ekstremitātes pat tiek noņemtas.
Dažos ļoti smagos gadījumos tiek kavēta urīnpūšļa un zarnu darbība. Tas var radīt nepieciešamību izmantot pastāvīgu kolostomiju, lai novērstu zarnu nesaturēšanu, kā arī kateterizāciju urīna izvadīšanai. Neskatoties uz šiem ierobežojumiem, šo pacientu prognoze uzlabojas, jo tiek izstrādātas efektīvākas operācijas un fizikālās terapijas; kopā ar tehnoloģiski modernākiem ratiņkrēsliem un pārvietošanās palīglīdzekļiem.
Lai novērstu sakrālās agenēzes rašanos, visas sievietes reproduktīvā vecumā tiek mudinātas katru dienu lietot multivitamīnus, kas satur folijskābi. Veselīga uztura un dzīvesveida saglabāšana ir arī izdevīga, novēršot otrā tipa diabēta rašanos. Svarīga ir arī kvalitatīva pirmsdzemdību aprūpe, lai aprūpes sniedzēji varētu pamanīt jebkādas novirzes, un ārstēšanas iespējas var būt pieejamas jau dzimšanas brīdī.