Kas ir spinocerebellārā ataksija?

Spinocerebellāro ataksiju galvenā iezīme ir tā, ka tās izraisa cilvēku ataksiju, kas nozīmē, ka viņu gaita ir nekoordinēta. Pacienti var izjust arī spasticitāti mugurkaula atrofijas dēļ, kā arī runas un redzes problēmas un grūtības koordinēt rokas. Spinocerebellārā ataksija var sākties dažādos vecumos, un daudziem cilvēkiem simptomi attīstās pieaugušā vecumā.

Šī stāvokļa simptomi var līdzināties multiplās sklerozes un citu neiroloģisku slimību simptomiem. Šī iemesla dēļ var ieteikt ģenētisko testēšanu, ja pacientiem ir klasiski simptomi, lai izslēgtu vai apstiprinātu spinocerebellāro ataksiju. Pārbaude atklās hromosomu anomālijas, kas izraisīja stāvokļa attīstību. Smadzeņu MRI var arī atklāt klasisko smadzenīšu izsīkšanu, kas saistīta ar spinocerebellāru ataksiju.

Šo stāvokli izraisa pārāk daudz sekvences atkārtojumu gēnā, un to var novērot vairākās hromosomās. Cilvēki var mantot šo stāvokli tieši no vecākiem, vai arī viņi var kļūt par upuriem parādībai, kas pazīstama kā paredzēšana, kad vienam no vecākiem ir ģenētiskā secība, kas ir nedaudz pārāk gara, bet nav pietiekami gara, lai izraisītu spinocerebellāru ataksiju, un genoms paplašinās. bērnam, izraisot stāvokļa parādīšanos.

Pacienti ar spinocerebellāru ataksiju parasti nonāk ratiņkrēslā, jo viņi pakāpeniski zaudē kontroli pār savu ķermeni, un vēlākos posmos viņiem var būt nepieciešama personīga palīdzība. Agri identificējot stāvokli un iesaistot pacientu fizikālā terapijā un teicamā neiroloģiskā aprūpē, ārsts var palielināt pacienta iespējas palikt neatkarīgam.

Vecāki pirms grūtniecības iestāšanās var izvēlēties ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai noteiktu, vai viņu bērniem būs spinocerebellāras ataksijas un citu iedzimtu slimību attīstības risks. Ir svarīgi visus testus apvienot ar kvalificēta ģenētiskā konsultanta ieteikumiem, lai nodrošinātu, ka vecāki pilnībā saprot, ko nozīmē rezultāti un kā tie jāpiemēro vecāku situācijai.