Kas ir ataksija-telangiektāzija?

Ir papildu grūtības ar ataksiju-telangiektāziju. Apmēram 70% bērnu, kuri saslimst ar šo slimību, arī saslims ar vēzi, un lielākajai daļai bērnu ar šo slimību ir vāja imūnsistēma, tādēļ viņi ir īpaši pakļauti elpceļu infekcijām. Bērniem, kuri nepakļaujas vēzim vai slimībām, joprojām ir ievērojami īss mūžs. Viņi var nodzīvot līdz 20 gadu vecumam, un daži cilvēki ar šo slimību ir nodzīvojuši līdz 40 gadiem. Kopumā ar šo slimību slima bērna dzīves ilgums ir neticami īss.

Neskatoties uz smadzeņu deģenerāciju runas un muskuļu kontroles ziņā, lielākajai daļai šo bērnu intelekts ir vidējs vai augstāks par vidējo. Savā ziņā tas šķiet vēl traģiskāk. Tāpat kā insulta upuriem, kuri cieš no ataksijas, nespējas labi vai vispār runāt, normālam prātam ir jāiztur neapmierinātība ar nespēju sazināties ar regulāriem līdzekļiem, un viņš pilnībā apzinās, ka lietas, kas kādreiz bija viegli, piemēram, staigāšana, skriešana vai spēlēšanās, tagad vairs nav iespējamas. Tās ir intensīvas un smagas garīgas ciešanas, kas sagaida bērnu ar šo diagnozi un viņu ģimenes, kuras nevar novērst šīs slimības progresu vai kompensēt bērnam to, ko viņš vai viņa ir pazaudējusi.

Slimību parasti diagnosticē, kad bērnam ar ataksiju attīstās telangiektāzija — sīkas sarkanas vēnas, kas parādās acu kaktiņos, dažreiz arī uz vaigiem un deguna. Telangiektāzija nav nekas neparasts bērniem ar ideālu veselību. Tā ir stāvokļa kombinācija ar ataksiju, kas parasti apstiprina diagnozi.

Diemžēl nav ataksijas-telangiektāzijas profilakses un ārstēšanas. Ārstēšana var ietvert bērniem gamma-globulīna injekcijas, lai uzlabotu viņu imunitāti, un papildu vitamīnu devas tā paša iemesla dēļ. Ja bērniem attīstās vēzis, vecākiem ir jāizlemj, vai atlaist bērnus vai pakļaut bērniem ķīmijterapiju, kas var būt īpaši sarežģīti, jo imunitāte pret normālām slimībām ir zema jebkuros apstākļos un sliktāka, ja tiek izmantota ķīmijterapija vai starojums.

Šis nosacījums prasa vairāk pētījumu, vairāk izpratnes un ārstēšanas vai profilakses izstrādi. Šobrīd ir izprotama slimības gaita, un arī tas, ka tā tiek pārmantota recesīvi. Abiem vecākiem ir jābūt recesīvam gēnam, lai varētu rasties ataksija-telangiektāzija, un pat tad, ja tas notiek, katram bērnam ir 75% iespēja nemantot šo slimību. Brāļiem un māsām, kas slimo ar ataksiju-telangiektāziju, pirms bērna piedzimšanas parasti tiek ieteikts saņemt ģenētisku konsultāciju, lai noteiktu, vai arī viņu partneriem ir recesīvs gēns.