Kas ir Ataksija?

Stāvokli var iedalīt divās atsevišķās grupās: sporādiska un iedzimta. Iedzimtu ataksiju parasti var izsekot ģimenes vēsturei, un to var saistīt ar divdesmit divām gēnu mutācijām. Šīs mutācijas ir apzīmētas ar “1. tipa mugurkaula smadzenīšu ataksija” līdz 22. — saīsinājumā tās tiek sauktas vienkārši par SCA1-22. Sporādiska ataksija ir forma, kas nav saistīta ar ģenētisku defektu.

Iedzimtu ataksiju var iedalīt veidos, ko izraisa vielmaiņas defekts, un tādos, kas atbilst nosauktā traucējuma formai. Visos gadījumos tie tiek mantoti no bojāta gēna, un šo gēnu identificēšana turpinās iepriecinošā tempā. Daži no daudzajiem veidiem ir Machado-Joseph slimība, ataksija ar oftalmopleģiju, spinopontīna atrofija, ataksija ar etinopātiju un lēnu acu kustību ataksija.

Sporādisko veidu ir ļoti grūti diagnosticēt, un bieži vien ārsti cīnīsies, jo pirms galīgās diagnozes noteikšanas viņi izslēdz visas iedzimtības iespējas. Daži no daudzajiem terminiem, ko izmanto, lai aprakstītu sporādisku ataksiju, ir spastiskā ataksija, Mencela ataksija, Marijas ataksija, Holmsa ataksija, sporādiska atrofija un visbiežāk sporādiska OPCA vai sporādiska olivopontocerebellāra atrofija.

Diagnoze parasti balstās uz neiroloģisko simptomu novērošanu un, ja iespējams, citu skarto ģimenes locekļu esamību. Bieži simptomi, kas var izraisīt šo stāvokli, ir aizrīšanās (disfāgija), ekstremitāšu koordinācijas traucējumi, neskaidra runa (dizartrija) un kustību stīvums. Lielākā daļa ārstu pirms galīgās diagnozes noteikšanas vispirms mēģinās izslēgt citus šo simptomu cēloņus, piemēram, nesenu insultu vai multiplo sklerozi.

Pēc sākotnējās diagnostikas pacientam nekavējoties jākonsultējas ar neirologu, lai veiktu otru diagnozi, izslēdzot visus alternatīvos neiroloģiskos cēloņus. Ataksija pašlaik ir neārstējama, un tāpēc lielākajai daļai diagnosticēto cilvēku uzdevums ir iemācīties pielāgot savu dzīvi, lai tiktu galā. Kvalificētu palīgu atrašana ir svarīgs pirmais solis, tāpat kā fiziskās un runas terapijas veikšana, kā arī atbalsta kopienas atrašana, lai iemācītos sadzīvot ar jauno slimību.