Iedzimta ataksija ir ataksijas forma, ko izraisa mutācijas gēnu ģenētiskā pārmantošana. Ir vairāk nekā 70 iedzimtu ataksiju veidu, tostarp gan autosomāli recesīvās, gan autosomāli dominējošās ataksijas, un tās var ietekmēt visas ķermeņa daļas. Katra atsevišķa ataksija tiek iedalīta kategorijās pēc tās specifiskās ģenētiskās mutācijas.
Vispārēja iedzimtas ataksijas definīcija ir tāda, ka tas ir stāvoklis, kas izraisa pakāpenisku muguras smadzeņu un smadzenīšu bojājumu. Mutācijas gēni neļauj pienācīgi augt un attīstīties nervu sistēmai un smadzenēm. Laika gaitā tas noved pie bojājumiem, kas izraisa ataksijas simptomus.
Ataksija ir stāvoklis, kas izraisa muskuļu kontroles un fiziskās koordinācijas zudumu. Tas var ietekmēt visu ķermeni, ieskaitot rokas, kājas, muti un acis. Kad šīs zonas tiek ietekmētas, var rasties problēmas ar pamatfunkcijām, piemēram, runāšanu, staigāšanu un pat rīšanu. Iedzimtai ataksijai ir neiroloģiski simptomi, kas neparādās pēkšņi, bet gan daudzu gadu laikā. Stāvoklim progresējot, piedzīvotie simptomi kļūs smagāki, izraisot paralīzi un atkarību no ratiņkrēsla.
Iedzimta ataksija ir dažu gēnu mutāciju rezultāts, ko cilvēks manto no viena vai abiem vecākiem. Visi iedzimto ataksiju veidi iedalās vienā no divām grupām. Autosomāli recesīvā ataksija ir tad, kad ģenētiskās mutācijas tiek nodotas no abiem vecākiem. Autosomāli dominējošā ataksija ir tad, kad tikai viens no vecākiem iztur mutāciju.
Frīdreiha ataksija un ataksija-telangiektāzija ir divu veidu autosomāli recesīvā ataksija. Frīdreiha ataksijas gadījumā simptomi sākas jebkurā laikā no piecu līdz 20 gadu vecumam. Savukārt ataksijas-telangiektāzijas simptomi sākas zīdaiņa vecumā vai pirms piecu gadu vecuma.
Divu veidu autosomāli dominējošā ataksija ir spinocerebellārā un epizodiskā ataksija. Spinocerebellārās ataksijas simptomi sākas aptuveni 30 līdz 40 gadu vecumā. Epizodiskā ataksija ir retāk sastopama ar simptomiem, kas parādās pusaudžu gados, un ir laika periodi, kad simptomi neparādīsies.
Ja ir aizdomas par ataksiju, tiks veikta ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu ataksijas veidu, pamatojoties uz konkrēto mutācijas gēnu. Parasti tiek veikta jostas punkcija, lai pārbaudītu cerebrospinālo šķidrumu. Lai pārbaudītu smadzeņu anomālijas, var veikt magnētiskās rezonanses (MRI) vai datortopogrāfijas (CT) skenēšanu.
Iedzimtas ataksijas ārstēšana ir simptomātiska aprūpe. Ataksiju nevar izārstēt, bet simptomus, kas rodas, var pārvaldīt, lai izvairītos no ārkārtēja diskomforta. Vairāki dažādi ārsti strādās, lai palīdzētu pacientiem tikt galā ar simptomiem, tostarp neirologs, ergoterapeits un logopēds.