Kas ir trombostēnija?

Ir daži apstākļi, kādos indivīdam var attīstīties trombostēnija. Lai iegūtu autosomāli recesīvu traucējumu, indivīds saņem vienu autosomāli recesīvu gēnu no katra vecāka, kas pārnēsā slimību. Ja indivīds manto divus no šiem recesīvajiem gēniem, tas palielina viņa slimības attīstības risku. Lai gan trombostēnija ir iedzimta slimība, skartās personas vecākiem un brāļiem un māsām šī slimība var nebūt. Vīrieši un sievietes ir vienādi skarti ar traucējumiem un parasti tiek diagnosticēti agrā bērnībā.

Bieži sastopami trombostēnijas simptomi ir smaganu asiņošana, viegli zilumi un deguna asiņošana. Traumas, piemēram, operācijas, var izraisīt arī pārmērīgu asiņošanu. Turklāt sievietei ar šo traucējumu var būt neparasti smagas menstruācijas. Tā kā ikdienas brūces var izraisīt ilgstošu asiņošanu, personai ar šo traucējumu ir jārūpējas, lai izvairītos no savainojumiem. Lielam asins zudumam var būt negatīvi rezultāti un tas var prasīt, lai indivīdam tiktu veikta trombocītu pārliešana.

Trombastēnijas diagnozi var izraisīt dažādi faktori. Piemēram, indivīdam var būt ar šo traucējumu saistīti simptomi, kas liek ārstam veikt pārbaudes. Pārbaužu piemēri ir pilnīga asins aina (CBC), trombocītu agregācijas tests vai protrombīna laiks (PT). Dažos gadījumos grūtniecības laikā var būt zināms, ka vecākiem ir recesīvais gēns. Šādā gadījumā ir iespējams noskaidrot, vai nedzimušajam bērnam ir traucējumi, veicot pirmsdzemdību diagnozi.

Trombastēniju nevar izārstēt, taču persona ar šo traucējumu var veikt profilaktiskus pasākumus, lai izvairītos no asiņošanas vai samazinātu to. Piemēram, viņš nedrīkst lietot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL), piemēram, aspirīnu un ibuprofēnu, jo tie var izraisīt viņam ilgstošu asiņošanu. Turklāt sievietei, kurai ir smagas menstruācijas, var būt nepieciešami hormonālie pasākumi, piemēram, perorālās kontracepcijas tabletes, lai samazinātu vai kontrolētu asins zudumu.