Izzūdošā baltā viela (VWM) ir centrālās nervu sistēmas slimība, ko bieži diagnosticē agrā bērnībā. To izraisa ģenētiska mutācija vienā no pieciem gēniem. Izmaiņas šajos gēnos var notikt sporādiski ļoti augsta drudža, galvas traumas vai infekcijas dēļ. VWM var būt iedzimta un var darboties ģimenēs.
Zinātnieki ir identificējuši gēnus, kas ir jāietekmē, lai izraisītu baltās vielas izzušanu. Sagrupējot šos gēnus, tos sauc par eikariotu iniciācijas faktoru 2B (eIF2B). Visbiežāk skartais gēns ir eIF2B5 gēns. Kad šajā gēnā notiek izmaiņas, tas vairs nevar pareizi ražot olbaltumvielas. Lai gan mutācija ir ģenētisku faktoru rezultāts, to var paātrināt vai ietekmēt konkrēti notikumi, kas ietekmē smadzenes.
Izzūdošās baltās vielas progresēšana parasti ir diezgan lēna, taču daži notikumi var saasināt stāvokli un palielināt mutāciju rašanās ātrumu. Augsts drudzis, ko izraisa infekcijas, ir galvenais šādu paātrinājumu cēlonis. Turklāt galvas trauma var izraisīt strauju pacienta funkciju pasliktināšanos. Pat nelielas galvas traumas var būt nozīmīgas pacientam ar šo traucējumu.
Baltās vielas izzušanas traucējumi izraisa smadzeņu baltās vielas sadalīšanos, kas ir nervu šķiedru kopums, ko pārklāj tauku izolators, kas pazīstams kā mielīns. Personām ar VWM baltās vielas šūnas ir īpaši jutīgas pret stresu un hormonālām izmaiņām organismā. Pasliktinoties, traucējuma simptomi kļūst pamanāmāki.
Ja izmaiņas eIF2B gēnā ir nozīmīgas, tiks ietekmēta motora un neiroloģiskā funkcija. Šis funkcijas zudums ir pazūd baltās vielas slimības pazīme. Bērnam var rasties krampji, regulāri drudzis, stīvi muskuļi un ārkārtējs nogurums. Turklāt viņam vai viņai var rasties koordinācijas zudums, acu problēmas un grūtības ar kognitīvām funkcijām un runas veidošanos. Galu galā VWM izraisīs komu un nāvi, ko parasti izraisa augsts drudzis.
Slimības smagums dažādiem cilvēkiem var būt ļoti atšķirīgs. Dažiem bērniem simptomi parādās zīdaiņa vecumā, savukārt citi parasti attīstās līdz vēlākai bērnībai. Problēmas ar kustību parasti ir daudz smagākas nekā problēmas ar izziņu, un var būt ilgstoši vienmērīgas attīstības periodi, kad nenotiek lejupslīde. Dzīves ilgums svārstās no dažiem gadiem līdz 40. gadu vidum. Lai gan VWM nevar izārstēt, ārstēšana ir vērsta uz daudzu stāvokļa simptomu mazināšanu un bīstamu drudža novēršanu.