Talasēmija ir slimība, kas ietekmē asinis. Tas liek ķermenim ražot zemu hemoglobīna daudzumu, olbaltumvielu, kas atrodas sarkanajās asins šūnās, lai transportētu skābekli. Šāda veida asins slimības ir iedzimtas no viena vai abiem vecākiem. Daudzos gadījumos talasēmija var izraisīt anēmiju. Talasēmijas simptomi var atšķirties no viegliem līdz vidēji smagiem, un daži var būt saskaņoti ar klasiskajiem anēmijas simptomiem.
Hemoglobīns sastāv no diviem primārajiem proteīniem, kas pazīstami kā alfa globīns un beta globīns. Šo proteīnu veidošanā izmantoto gēnu defekts ir visizplatītākais talasēmijas cēlonis. Ja alfa globīna iegūšanai izmantotie gēni ir mutēti, var rasties talasēmijas veids, kas pazīstams kā alfa talasēmija. Tāpat, ja beta globīna gēni ir bojāti, stāvokli var saukt par beta talasēmiju. Ja cilvēks saņem bojātos gēnus tikai no viena vecāka, viņam ir neliela talasēmijas forma; ja gēnus ir devuši abi vecāki, tā ir galvenā forma.
Talasēmijas simptomi var būt nenozīmīgi cilvēkiem ar nelielu traucējumu formu. Faktiski, ja stāvoklis ir neliels, persona var nezināt par traucējumiem pirms diagnozes noteikšanas. Personai ar lielu talasēmijas formu var būt dažādi simptomi. Vājums un klasiski noguruma simptomi, piemēram, zems enerģijas līmenis un nogurums, var būt talasēmijas simptomi. Daži cilvēki var kļūt tik vāji, ka viņiem var rasties ģībonis.
Elpas trūkums, ātra sirdsdarbība un tumšs urīns var būt papildu talasēmijas simptomi. Dažos gadījumos elpas trūkums var sākties pēc vieglas aktivitātes. Dažiem cilvēkiem ar šiem asins traucējumiem elpas trūkuma dēļ var nebūt nepieciešama piepūle. Personas ar ātru sirdsdarbību, visticamāk, sajutīs traucējumus. Turklāt tumšā urīna simptoms ir viens no vizuālākajiem simptomiem.
Dažiem cilvēkiem var rasties ādas krāsas izmaiņas. Cilvēks var kļūt ļoti bāls. Viņam vai viņai var rasties arī acu balto daļu un ādas dzeltenums. Ja tā notiek, cilvēkam var būt dzelte, kas ir viens no talasēmijas simptomiem. Daudzos gadījumos šīs ievērojamās ādas izmaiņas var likt personai meklēt medicīnisko palīdzību, kur var noteikt talasēmijas diagnozi.
Dažiem bērniem ar šo traucējumu būs aizkavēta augšana. Bērns var pastāvīgi būt īsāks par citiem bērniem savā vecuma diapazonā. Kaulu deformācijas ir raksturīgas arī galvenajām talasēmijas formām. Visbiežāk deformācijas būs sejā. Lai diagnosticētu talasēmiju, var veikt asins un ģenētiskos testus, un ārstēšana parasti ir atkarīga no lielākajiem simptomiem.