Paramyotonia congenita, saukta arī par Eilenburgas slimību vai Eulenbergas paramyotonia congenita, ir reta iedzimta neiromuskulāra slimība, kurā muskuļi pēc kontrakcijas lēnām atslābina. Paramyotonia congenita, atšķirībā no citiem neiromuskulāriem traucējumiem, muskuļu atslābināšanas grūtības, simptoms, ko sauc par miotoniju, ir paradoksāls, kas nozīmē, ka ilgstošas slodzes dēļ to pasliktina, nevis uzlabo. Eilenburgas slimība skar mazāk nekā vienu no 100,000 XNUMX cilvēku.
Pacientiem ar Eilenberga slimību un citām miotonijām var būt grūtības, piemēram, atlaist priekšmetu, ko viņi ir satvēruši, vai piecelties no tupus pozīcijas. Muskuļu atslābināšana var prasīt ievērojamas pūles vai laiku, un muskuļu stīvums vai vājums var rasties pat pēc tam, kad muskuļi vairs nav saraujušies. Paramyotonia congenita parasti neizraisa muskuļu atrofiju, atšķirībā no dažiem saistītiem stāvokļiem.
Paramyotonia congenita raksturo arī tendence aukstai temperatūrai izraisīt miotoniju. Visbiežāk tas skar sejas un augšējo ekstremitāšu muskuļus. Lai gan paradoksālā miotonija, kas saistīta ar Eilenburgas slimību, var izraisīt muskuļu vājumu, pastāvīgs vājums nav šī konkrētā stāvokļa simptoms. Papildus fiziskajai slodzei un aukstumam daži pacienti atklāj, ka izsalkums vai noteiktu pārtikas produktu ēšana, īpaši tie, kas bagāti ar kāliju, var izraisīt miotoniju.
Paramyotonia congenita izraisa mutācija SCN4A gēnā, kas kodē vienu no nātrija kanālu proteīniem, kas ir atbildīgi par muskuļu kontrakciju. Visiem cilvēkiem ar mutāciju galu galā attīstīsies traucējumi. Lielākajai daļai slimnieku simptomi sāk parādīties desmit gadu vecumā.
Daudziem pacientiem ar iedzimtu paramiotoniju nav nepieciešama medicīniska palīdzība. Šo stāvokli bieži var pārvaldīt, vienkārši izvairoties no tā, kas izraisa miotoniju un muskuļu vājumu. Dažiem pacientiem var izrakstīt tādas zāles kā meksiletīns vai acetazolamīds, lai mazinātu muskuļu stīvumu.
Eilenburgas slimība tradicionāli tiek uzskatīta par atsevišķu stāvokli no citām nātrija kanālu miotonijām un no hiperkaliēmiskas periodiskas paralīzes, ģenētiska traucējuma, kurā auksts laiks izraisa nekontrolējamu kratīšanu, kam seko paralīze. Tomēr tagad tiek apspriests, vai šīs dažādās ģenētiskās miotonijas ir atšķirīgi apstākļi, vai arī tās pieder pie dažādu traucējumu spektra.