Kādas ir dažādas cistiskās fibrozes pārbaudes metodes?

Ģenētiskā skrīnings sastāv no cistiskās fibrozes nesēja pārbaudes, kurā vecāki saņem ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai viņiem ir ar šo slimību saistītā gēna kopija. Cistiskā fibroze ir recesīvs ģenētisks traucējums, un abiem vecākiem ir nepieciešama gēna kopija, lai bērns varētu attīstīt šo stāvokli. Cistiskās fibrozes pārbaude var palīdzēt vecākiem noteikt, vai viņiem ir risks piedzimt bērnam ar cistisko fibrozi. Ja pārnēsātājs ir tikai viens no vecākiem, bažām nav pamata. Ja abi ir nēsātāji, pastāv 25% iespējamība, ka bērnam būs slimība.

Pēc mazuļu piedzimšanas vecāki var pieprasīt jaundzimušo skrīningu. Tas ir standarta piedāvājums daudzās slimnīcās. Tehniķis iedurs mazuļa papēdi, lai savāktu nelielu asins paraugu un nosūtītu to uz laboratoriju, lai pārbaudītu dažādus ģenētiskos apstākļus. Vecākiem jāapzinās, ka jaundzimušā skrīninga pozitīvs rezultāts nenozīmē, ka bērnam ir cistiskā fibroze. Tas tikai norāda, ka viņai varētu būt slimība, un, lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešama cita pārbaude.

Zelta standarts cistiskās fibrozes pārbaudē ir sviedru tests. Cilvēki ar cistisko fibrozi savos sviedros veido neparastu daudzumu nātrija hlorīda. Sviedru testā tehniķis lieto ķīmisku vielu, lai pacients svīst, un izmanto elektrodu, lai maigi stimulētu sviedru dziedzerus un savāktu paraugu. Laboratorija analizē sviedru daudzumu, lai noskaidrotu, cik daudz nātrija hlorīda ir. Rezultāti var būt negatīvi, pozitīvi vai nenoteikti. Ja testa rezultāti ir neskaidri, pacientam pārbaude ir jāatkārto.

Cilvēki, kuri apsver iespēju pārbaudīt cistisko fibrozi, to var saņemt lielākajā daļā slimnīcu un klīniku. Ja iestāde nevar personīgi pārbaudīt paraugus, tā var nosūtīt tos uz laboratoriju analīzei un dažu dienu laikā atgriezt rezultātu. Agrīna diagnostika var būt ļoti svarīga, lai nodrošinātu iejaukšanos, kas samazinās pacienta turpmāko komplikāciju risku. Jaundzimušo cistiskās fibrozes testu parādīšanās daudzās valstīs bija nozīmīgs notikums cistiskās fibrozes ārstēšanā, jo tas nozīmē, ka pacienti var sākt saņemt aprūpi, pirms viņiem parādās simptomi.