Kas ir cistiskās fibrozes nesējs?

Cistiskās fibrozes nēsātājs ir persona, kurai ir mutācija, kas izraisa cistisko fibrozi viņa gēnos, bet kurai nav šīs slimības. Katrai personai ir divi cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēni. Ja ir viens normāls cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēns un otrs ir mutēts, cilvēks ir nesējs. Personai, kuras cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēni ir mutēti, būs cistiskā fibroze.

Lai bērns piedzimtu ar cistisko fibrozi, bērnam ir jāmanto mutācijas gēns no katra vecāka. Tas nozīmē, ka bērns nevar piedzimt ar cistisko fibrozi, ja vien abi vecāki nav nēsātāji. Ja bērns no mātes vai tēva manto tikai vienu mutācijas cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēnu, bērns būs cistiskās fibrozes nesējs. Pat ja abi vecāki ir nēsātāji, bērnam ne vienmēr būs cistiskā fibroze vai pat cistiskās fibrozes nēsātājs, jo bērns var mantot vienu normālu gēnu no abiem vecākiem.

Ar cistiskās fibrozes nesēju nav saistīti veselības riski. Daudzi cilvēki visu savu dzīvi pavada, pat nezinot, ka viņi ir nesēji. Pāriem, kuri mēģina grūtniecību vai kuriem nesen iestājusies grūtniecība, var tikt veikta ģenētiskā pārbaude ar siekalām vai asinīm, lai noteiktu, vai kāds no viņiem ir nēsātājs. Tā kā ir daudz dažādu mutāciju, nesēju pārbaudē dažas retas mutācijas var netikt atklātas. Ja abi vecāki ir nēsātāji, tad, ja vecāki vēlas, auglim var veikt slimības pārbaudi, kamēr tas vēl ir dzemdē.

Ikviens var būt cistiskās fibrozes nesējs, bet baltās rases iedzīvotājiem biežāk ir mutācijas gēns. Visretāk šo īpašību nesīs Āzijas izcelsmes cilvēki. Dažādiem nesējiem ir dažādas mutācijas, kas bērnam, kurš piedzimis ar šo slimību, var izraisīt dažādus cistiskās fibrozes simptomus un smaguma pakāpi.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, nepieciešama īpaša medicīniskā aprūpe, kas ir viens no iemesliem, kāpēc daudzi vecāki izvēlas pirms dzimšanas noskaidrot, vai viņi ir cistiskās fibrozes nēsātāji. Ja abi vecāki ir nēsātāji un bērnam ir cistiskā fibroze, vecāki var sagatavoties, konsultējoties ar ārstiem un speciālistiem, lai sagatavotos bērnam nepieciešamajai ārstēšanai. Lai gan cistisko fibrozi nevar izārstēt, daudzi cilvēki ar šo slimību dzīvo līdz 40 vai 50 gadiem ar pienācīgu aprūpi un medikamentiem.