Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā ķermeņa izdalījumi, piemēram, gļotas un gremošanas šķidrums, kļūst lipīgi un biezi. Tā kā organisms šos biezos izdalījumus nevar viegli izvadīt, tie uzkrājas orgānos, izraisot tādas komplikācijas kā hroniskas plaušu infekcijas un plaušu bojājumus, kā arī sliktu barības vielu uzsūkšanos. Agrīna cistiskās fibrozes diagnostika, kam seko pastāvīga ārstēšana, var ievērojami uzlabot cilvēka ar šo stāvokli paredzamo dzīves ilgumu. Cistiskās fibrozes diagnozes noteikšana parasti ietver asins un sviedru testu kombināciju un dažos gadījumos ģenētisko testēšanu. Ģenētiskās testēšanas sasniegumi tagad ļauj identificēt cistisko fibrozi pat nedzimušiem bērniem.
Dažās valstīs, piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs, katrs jaundzimušais tiek pārbaudīts, lai noteiktu cistisko fibrozi, veicot asins analīzi neilgi pēc dzimšanas. Pēc asins parauga ņemšanas tiek pārbaudīts, vai nav gremošanas ķīmiskās vielas, ko sauc par imūnreaktīvo tripsinogēnu (IRT), kas parasti ir augstā koncentrācijā cistiskās fibrozes slimnieku asinīs. Ja tiek konstatēta augsta IRT koncentrācija, parasti tiek veiktas papildu pārbaudes, lai apstiprinātu cistiskās fibrozes diagnozi.
Jaundzimušajiem, kuru asinīs ir augsta IRT koncentrācija, cistiskās fibrozes diagnozes apstiprināšanai bieži izmanto sviedru testu. Ģenētiskais defekts, kas izraisa šo stāvokli, kavē organisma spēju transportēt sāli šūnās un no tām. Tā rezultātā tiem, kam ir cistiskā fibroze, mēdz būt ļoti sāļi sviedri. Sviedru testa laikā ādas plāksteris tiek ierīvēts ar ķīmisku vielu, kas stimulē svīšanu, un izdalītie sviedri tiek absorbēti ar papīra strēmeli. Ja papīrs parāda, ka sviedri satur lielu daudzumu sāls, var tikt diagnosticēta cistiskā fibroze.
Ja sviedru testa rezultāti izrādās nepārliecinoši, ārsti var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai pārbaudītu cistiskās fibrozes diagnozi. Ģenētiskās cistiskās fibrozes testēšanas laikā tiek paņemts asins paraugs un pēc tam nosūtīts uz laboratoriju, kur tiek pētīti tajā atrastie gēni, lai noskaidrotu defektu, kas izraisa traucējumus. Papildus tam, ka ģenētiskā pārbaude tiek izmantota cistiskās fibrozes apstiprināšanai pēc neskaidriem sviedru testa rezultātiem, to var veikt arī nedzimušiem bērniem, kuriem ir paaugstināts slimības risks. Tiek uzskatīts, ka zīdaiņiem ir augsts slimības attīstības risks, ja abi vecāki ir cistiskās fibrozes gēna nesēji.