Parasti cilvēkam, kas dzimis ar cistisko fibrozi, simptomi parādās pirmajā dzīves gadā. Tomēr dažos gadījumos simptomi kļūst acīmredzami tikai pusaudža gados. Ir pat bijuši gadījumi, kad cistiskā fibroze netika diagnosticēta līdz pilngadībai. Tomēr, ja ir simptomi, slimības diagnosticēšanai tiek izmantoti standarta testi.
Sviedru tests ir visbiežāk izmantotais tests cistiskās fibrozes diagnosticēšanai. Šo testu izmanto, lai noteiktu neparasti augstu nātrija hlorīda vai sāls līmeni indivīda sviedros. Sviedru testu veic, izraisot ādas zonas svīšanu, uzliekot uz tās ķīmisku šķīdumu, ko sauc par pilokarpīnu, un stimulējot to ar vieglu elektrisko strāvu. Pēc tam sviedri tiek savākti ar marles spilventiņu un analizēti. Sviedru tests nav sāpīgs, bet var radīt vieglu diskomfortu.
Sviedru tests var būt mazāk efektīvs jaundzimušajiem, jo tie mēdz ražot mazāk sviedru. Tā vietā tiek veikts imūnreaktīvais tripsinogēna tests (IRT), kas ietver asins analīzi. Dažiem cilvēkiem ar cistisko fibrozi var būt normāls sāls līmenis sviedros. Šādos gadījumos cistiskās fibrozes diagnosticēšanai var izmantot citus testus.
Asins analīzes tiek izmantotas, lai noteiktu cistiskās fibrozes transmembranālās vadītspējas regulatora (CFTR) gēna mutācijas. Dažkārt šim nolūkam izmanto arī vaigu skrāpēšanas testus, kas ietver nesāpīgu šūnu izņemšanu. Krūškurvja rentgenstarus izmanto arī cistiskās fibrozes diagnosticēšanai.
Plaušu funkciju testus dažreiz izmanto, lai noteiktu, vai cilvēkam ir vai nav cistiskā fibroze. Šie testi mēra plaušu funkciju un kapacitāti. Plaušu funkciju testos pacientam parasti ir jāieelpo speciāli izstrādātā aparātā.
Diagnostikas procesā var iekļaut krēpu kultūras testus. Veicot krēpu testu, subjektam ir jāizklepo un jāizspļauj krēpas krūzē. Krēpas tiek nogādātas laboratorijā un tiek novērtētas, vai nav infekcijas.
Cistiskās fibrozes diagnosticēšanā dažreiz tiek iekļauti izkārnījumu novērtējumi un aizkuņģa dziedzera funkcijas testi. Par laimi, cistisko fibrozi var ārstēt. Tomēr līdz šim nav zināms izārstēt.