Kas ir cistiskā fibroze?

Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs katram 30 amerikānim ir gēns, kas izraisa cistisko fibrozi. Daudzi indivīdi nēsā šo gēnu, taču viņiem nav slimības. Šos cilvēkus sauc par pārvadātājiem.

Lai bērns piedzimtu ar šo slimību, abiem viņa vecākiem ir jābūt gēnam, kas to izraisa. Ja abiem vecākiem ir cistiskās fibrozes gēns, viņu bērnam ir 25% iespēja piedzimt ar šo slimību. Par laimi, pastāv 50% iespējamība, ka bērns piedzims kā nēsātājs, un 25% iespēja, ka viņai vispār nebūs gēna.

Cistiskā fibroze izposta sāls kustību caur noteiktām ķermeņa šūnām. Tas īpaši ietekmē sāls kustību šūnās, kas pārklāj plaušas un aizkuņģa dziedzeri, kā rezultātā veidojas sabiezinātas, lipīgas gļotas. Tas izraisa arī citu ķermeņa sekrēciju sabiezēšanu.

Sabiezinātās gļotas kļūst par vietu, kas veicina baktēriju vairošanos un augšanu. Tā rezultātā cilvēki ar cistisko fibrozi bieži cieš no biežām plaušu infekcijām. Galu galā plaušas tiek bojātas no atkārtotām infekcijām.

Gremošanas šķidrumu sabiezēšana cistiskās fibrozes rezultātā var izraisīt kanālu, kas iet no aizkuņģa dziedzera uz tievo zarnu, aizsērēšanu. Ja tas notiek, šķidrumi nevar sasniegt tievo zarnu. Tas ir problemātiski, jo šķidrumi ir nepieciešami pareizai pārtikas sagremošanai. Kad šie kanāli ir aizsērējuši, rodas augšanas un gremošanas problēmas.

Cistiskajai fibrozei ir daudz simptomu, sākot no viegliem līdz smagiem. Cistiskās fibrozes simptomi ir klepus, sēkšana, biežas plaušu infekcijas, slikta augšana un elpas trūkums. Personām ar cistisko fibrozi parasti ir arī zarnu aizsprostojumi un izkārnījumi, kas ir taukaini un apjomīgi. Neauglība ir izplatīta skartajiem vīriešiem.

Dažiem pāriem ir lielāks risks pārnēsāt cistisko fibrozi izraisošo gēnu un nodot to saviem bērniem. Ja indivīdam ģimenes anamnēzē ir bijusi cistiskā fibroze, visticamāk, viņš vai viņa nesīs šo gēnu. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, visbiežāk sastopams baltās rases iedzīvotājiem. Tomēr slimība skar visu rasu indivīdus.

Grūtniecēm vai grūtniecēm ir pieejams cistiskās fibrozes nesēja skrīninga tests. Pārbaude ietver asins vai siekalu parauga ņemšanu un nosūtīšanu uz laboratoriju, lai pārbaudītu gēnu, kas izraisa slimību. Lai gan pārbaude ir izvēles, daudzas medicīnas iestādes to iesaka visiem pāriem, kuri gaida mazuli vai plāno grūtniecību.