Monosomijas traucējumi rodas augļa attīstības laikā, un tiem raksturīgs daļējs vai pilnīgs hromosomu pāra trūkums. Lai gan šie traucējumi ir salīdzinoši reti, visizplatītākie ir Tērnera sindroms un Cri du chat sindroms. Citi traucējumi, piemēram, 1p36 dzēšanas sindroms un Alfie sindroms, ir ārkārtīgi reti. Tērnera sindroms ir vienīgā pilna monosomija, kas ir saderīga ar dzīvību; visi citi veidi ir nāvējoši vai nu dzemdē, vai tūlīt pēc piedzimšanas. Tiem, kas dzīvo ar monosomijas traucējumiem, kas nav Tērnera sindroms, ir daļēja monosomija, kas nozīmē, ka trūkst tikai viena hromosomas vienas puses gabala.
Tērnera sindroms skar aptuveni vienu no 2,500 sievietēm. Hromosomu pārim, kas nosaka sievietes dzimumu, kas pazīstams kā XX, trūkst viena no X Tērnera sindromā. Bez ārstēšanas sievietes ar šo monosomijas traucējumu pieaugs tikai līdz 5 metriem un nepāries pubertātes vecumu. Izmantojot augšanas hormonus un estrogēnu aizstājēju agrīnā stadijā, šīs problēmas var izvairīties, lai gan pacienti vienmēr būs neauglīgi.
Tērnera sindroms var izraisīt arī zināmas mācīšanās aizkavēšanās, īpaši matemātikā, un var izraisīt dažas fiziskas novirzes, piemēram, kaklu, noslīdējušus plakstiņus un pārmērīgu dzimumzīmju veidošanos. Ar agrīnu ārstēšanu un terapiju tie, kuriem ir Tērnera sindroms, parasti var apmeklēt nodarbību kopā ar saviem netipiskajiem vienaudžiem un turpināt dzīvot neatkarīgi. Dažos gadījumos olšūnu donors kopā ar IVF ārstēšanu var palīdzēt viņiem iznēsāt un dzemdēt bērnu dabiski.
Cri du chat sindroms, kas franču valodā nozīmē “kaķa kliedziens”, ir monosomijas traucējumi, kas saistīti ar trūkstošu 5. hromosomas daļu. Līdztekus vairākiem mācīšanās un fiziskajiem traucējumiem šis traucējums izraisa neparastu balsenes attīstību, izraisot raksturīgu raudu. jaunāki par 2 gadiem. Fiziski tiem, kam ir Cri du chat, bieži vien ir mazāka galva nekā parasti, apaļa seja un ļoti platas acis. Viņiem bieži ir arī sirds defekti, slikts muskuļu tonuss un grūtības funkcionēt sociālajos apstākļos, un viņiem bieži ir ļoti agresīva vai neparedzama uzvedība. Lai gan šim traucējumam nav pieejama medicīniska ārstēšana, terapijas ārstēšana bieži var palīdzēt pacientiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem un socializāciju.
1p36 dzēšanas sindroms, ti, trūkstoša 1. hromosomas daļa, var izraisīt vairākus fiziskus un garīgus traucējumus, tostarp sejas deformācijas un nopietnus mācību kavējumus. Šis monosomijas traucējums ir daudz retāks nekā Tērnera vai Cri du chat sindroms; terapija mācīšanās kavēšanās un sociālās mijiedarbības novēršanai ir vienīgās pieejamās ārstēšanas metodes. Alfija sindromam, kas ir trūkstošā 9. hromosomas daļa, pasaulē ir ziņots par mazāk nekā 100 gadījumiem, padarot to par retāko monosomijas traucējumu.
Ar Alfie sindromu saistītās veselības problēmas, kā arī sejas un garīgās novirzes ir smagas, lai gan ir konstatēti daži gadījumi, kad pacienta intelektuālā invaliditāte pēc terapijas krasi uzlabojās. Vienā gadījumā bērns no dziļi intelektuālas invaliditātes, kura IQ rādītājs bija mazāks par 20, kļuva zemāks par vidējo IQ skalā, kas nozīmē virs 70 punktiem. Tā kā nav nopietnu veselības problēmu, piemēram, sirds defektu, tiem, kuriem ir šie traucējumi, parasti ir ilgs mūžs, parasti 50 un 70 gadi. Sakarā ar to, ka var trūkt daudz dažādu hromosomas daļu, šo traucējumu smagums katram pacientam ir ļoti atšķirīgs.