Kas ir ahondroplazijas ģenētika?

Šo stāvokli izraisa nejauša ģenētiska mutācija. Lielākā daļa mazuļu, kas dzimuši ar ahondroplaziju, ir vidēja auguma, neahondroplastiski vecāki. Ģenētiskā mutācija ir autosomāli dominējoša īpašība, kas nozīmē, ka, ja kādam ir ģenētiska mutācija, viņam vienmēr tiks atklāts, ka viņam ir traucējums, un viņš varēs to nodot saviem bērniem.

Cilvēkiem, kurus skārusi ahondroplazija, parasti ir vidējs intelekts, kā arī vidējais dzīves ilgums. Visām galvas ir lielākas par vidējo, lielas pieres, veidojusies sejas vidusdaļa un zems deguna tilts ar šaurām deguna ejām. Vidējais augstums svārstās no 1,22 m, 2,54 cm līdz 1,22 m, 25,4 cm, un to lielā mērā nosaka vecāku dabiskais augums.

Ir dažas fiziskas problēmas, kuras var novērot lielākajai daļai cilvēku, kurus skārusi ahondroplazija. Viena no visbiežāk sastopamajām problēmām, īpaši ar ahondroplastiskiem bērniem, ir vidusauss infekcijas. Savlaicīga vidusauss infekciju atklāšana un ārstēšana var novērst pastāvīgu dzirdes zudumu.

Vēl viena izplatīta problēma cilvēkiem, kurus skārusi šī slimība, ir kāju noliekšanās, ko izraisa garo kāju kaulu veidošanās. Ārsti bieži iesaka ķirurģiski iztaisnot noliektas kājas, lai novērstu iespējamu gūžas un ceļa locītavu bojājumu.

Zobu problēmas ir izplatītas arī cilvēkiem ar ahondroplaziju. Tos izraisa tas, kā veidojas kauli mutē. Lielākajai daļai cilvēku ar šo traucējumu nepieciešama ortodontiskā korekcija.

Tā kā ahondroplastiska cilvēka orgāni ir vidēja izmēra, svara problēmas ir izplatītas vēlākā dzīvē. Tas ir jākontrolē, jo papildu slodze var radīt papildu svaru gurniem un citām locītavām.

Divas potenciāli letālas fiziskas problēmas cilvēkiem, kurus skārusi ahondroplazija, ir foramen magnum kompresija un hidrocefālija. Foramen magnum ir caurums galvaskausa pamatnē, kur muguras smadzenes pievienojas smadzenēm. Daudziem cilvēkiem ar šo traucējumu šis caurums ir mazāks par vidējo un var saspiest muguras smadzenes. Turklāt mazākā foramen magnum dēļ mugurkaula šķidrums var atgriezties galvaskausā, izraisot hidrocefāliju, kas ir vairāk pazīstams kā “ūdens uz smadzenēm”. Ja mugurkauls ir saspiests vai mugurkaula šķidrums nevar brīvi plūst, var iestāties nāve.

Tiem, kuriem ir ģenētiska mutācija, ir 50% iespēja piedzimt bērnam ar šo traucējumu. Ja diviem ahondroplastiskiem punduriem ir kopīgs bērns, viņiem ir 50% iespēja piedzimt punduru mazuli, 25% iespēja piedzimt vidēja auguma mazuli un 25% iespēja, ka bērnam piedzims tas, ko parasti dēvē par “dubulto”. dominance” ahondroplazija. Šī pēdējā forma vienmēr ir letāla zīdaiņa vecumā. Zīdaiņi, kas dzimuši ar dubultu dominanci, cieš no ļoti maziem ribu būriem, kā arī nopietnām smadzeņu anomālijām.

Ģenētiskā pārbaude tagad ir viegli pieejama šim stāvoklim kopš ģenētiskās mutācijas atklāšanas 1994. gadā, un vienmēr ir ieteicama, ja tā ir abiem vecākiem. Pārbaudi var veikt, izmantojot amniocentēzi vai hronisku villu paraugus.

Lielākā daļa pieaugušo ar šo traucējumu dzīvo un strādā tāpat kā tie, kuriem nav pundura stāvokļa.