Kas ir iesaistīts ahondroplazijas ārstēšanā?

Ahondroplazija izraisa neparastu roku, kāju, galvas un citu īpašību proporcijas, salīdzinot ar indivīda rumpja izmēru. Šis stāvoklis ir spontānas gēnu mutācijas rezultāts augļa attīstības laikā, un lielākā daļa indivīdu ar pundurismu ir dzimuši no diviem normāli proporcionāliem vecākiem. Indivīdiem ar ahondroplāziju ir tendence sasniegt vidējo pieaugušo augumu, kas ir aptuveni 1,22 m. Ahondroplazija ir visizplatītākais īsa auguma traucējumu veids, kas veido 70 procentus gadījumu. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti ir normāls intelekts un viņi dzīvo normālu mūžu.

Šī stāvokļa fiziskās pazīmes ietver ievērojami īsāku augumu nekā vidēji, salīdzinot ar to pašu vecumu un dzimumu. Turklāt šiem indivīdiem ir raksturīgi izliektas kājas, izteiktas pieres un īsi pirksti. Dažām personām var būt arī sasistas pēdas.

Ahondroplazijas ārstēšana ir vērsta uz medicīnisku problēmu novēršanu, kas ir raksturīgas nesamērīgi liela izmēra cilvēkiem. Dažas no šīm problēmām var ietvert pārmērīgu svaru, pārpildītus zobus, elpošanas problēmas un biežas vidusauss infekcijas. Divi nopietni stāvokļi, kurus var novērst ar operāciju, ir muguras smadzeņu saspiešana un mugurkaula stenoze, kas izraisa vājumu vai tirpšanu kājās, ko izraisa spiediens uz muguras smadzenēm. Ahondroplazijas ārstēšana zīdaiņiem vai maziem bērniem var ietvert arī medicīnisko palīdzību saistībā ar hidrocefāliju, šķidruma uzkrāšanos smadzenēs, kas jānovada ar šuntu, vai kifozi, izciļņu, ko var koriģēt, izmantojot muguras stiprinājumu.

Ahondroplazijas ārstēšana neietver cilvēka augšanas hormona lietošanu auguma palielināšanai. Šāda veida hormonu terapija tiek uzskatīta par dzīvotspējīgu tikai proporcionāla pundurisma gadījumā, kad ekstremitātes un galva ir atbilstoši proporcionālas rumpja izmēram. Nav pierādīts, ka augšanas hormona lietošana būtiski palielinātu pieaugušo augumu, ja to lieto bērniem ar ahondroplaziju.

Indivīdiem ar ahondroplaziju var būt nepieciešams terapeitisks atbalsts problēmām, kas saistītas ar sociālo pielāgošanos. Daudzi indivīdi, kurus skārusi pundurisms, piedzīvo diskrimināciju saistībā ar nodarbinātību, piekļuvi resursiem un citiem sociālās mijiedarbības aspektiem. Ahondroplazijas ārstēšanas veids, ko sauc par ekstremitāšu pagarināšanas operāciju, ir ārkārtīgi pretrunīgs. Dažas personas izvēlas veikt šo operāciju, lai sasniegtu lielāku augumu kosmētiskiem un sociāliem nolūkiem, taču šī procedūra netiek uzskatīta par medicīniski nepieciešamu.