Angelmana sindroms (AS) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Pacientiem var būt dažādi simptomi, sākot no krampjiem līdz dziļiem attīstības kavējumiem. Tā kā Angelmana sindroms ir ģenētisks, to nevar izārstēt, jo ārstēšana ir vērsta uz atbalstošām terapijām, kas palīdz pacientam dzīvot veselīgu un laimīgu dzīvi. Parasti cilvēkiem ar Angelmana sindromu nepieciešama aprūpe visu mūžu, lai gan viņi var iegūt zināmu neatkarību ar atbalsta palīdzību.
Šo stāvokli izraisa ģenētiskā materiāla dzēšana 15. hromosomā. Parasti Angelmana sindroms nav iedzimts; dzēšanu izraisa nejaušas hromosomu anomālijas. Lai gan hromosomu dzēšana ir potenciāli iespējama no paaudzes paaudzē, tas notiek diezgan reti. Ja vien vecāki īpaši nepārbauda šo dzēšanu, kad viņi pieprasa pirmsdzemdību pārbaudi, viņi var nezināt, ka bērnam ir Andželmana sindroms, līdz tiek novērota attīstības kavēšanās.
Vairākas īpašības ir universālas visiem AS pacientiem. Viņiem ir dziļa attīstības kavēšanās, kā arī kustību traucējumi, kas apgrūtina staigāšanu un smalko motoriku. Angelmana sindroms izraisa arī ļoti īsu cilvēku uzmanību un neparasti laimīgas personības. Tiek uzskatīts, ka biežie smiekli un smaidi cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir pārmērīgas motoriskās reakcijas rezultāts.
Dažiem pacientiem ir arī krampji, miega traucējumi, miega traucējumi un mikrocefālija — stāvoklis, kura dēļ galva ir neparasti maza. Daudziem ir arī hipopigmentācija, kuras dēļ viņi ir ļoti bāli, gaiši mati un acis. Kombinētie simptomi, kas saistīti ar Angelmana sindromu, pacientiem var ļoti apgrūtināt orientēšanos ārpasaulē, jo viņiem ir grūti sazināties un izprast apkārtējos notikumus.
Andželmana sindroms ir nosaukts pēc doktora Harija Andželmana, angļu ārsta, kurš pirmo reizi šo stāvokli aprakstīja 1965. gadā. To sauc arī par laimīgās leļļu sindromu. Tomēr šis nosacījuma termins parasti tiek uzskatīts par aizskarošu, lai gan tas var būt precīzs Angelmana pacienta izskata no pirmā acu uzmetiena apraksts. Ar mērķtiecīgu terapeitu, medicīnas speciālistu, vecāku un asistentu atbalstu kāds ar Andželmana sindromu var apgūt komunikācijas pamatus un dzīvot pilnvērtīgu, bagātu, laimīgu dzīvi, ko ieskauj gādīgi ģimenes locekļi un draugi.