CHARGE sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas parādās apmēram vienam no katriem 10,000 XNUMX zīdaiņiem. Šis ārkārtīgi reti sastopamais stāvoklis ir saistīts ar novirzēm astotajā hromosomā, un tas var izpausties dažādos veidos. Daudzi cilvēki ar CHARGE sindromu dzīvo ļoti aktīvu, pilnvērtīgu dzīvi, un daudziem pacientiem ir iespēja nodrošināt neatkarību, ja viņiem tiek nodrošināta pienācīga atbalstoša aprūpe, kad viņi aug, lai viņi varētu iemācīties orientēties sabiedrībā.
Termins “CHARGE” ir akronīms, kas ietver galvenās fiziskās novirzes, kas saistītas ar šo sindromu: koloboma, sirds defekti, atresia choanae, attīstības aizkavēšanās, dzimumorgānu anomālijas un ausu anomālijas. Stāvoklis pirmo reizi tika aprakstīts kā CHARGE asociācija 1979. gadā, un vēlāk tas tika mainīts uz CHARGE sindromu, kad ģenētiskie pētījumi atklāja hromosomu anomālijas, kas izraisīja šo stāvokli. Lai zīdainim diagnosticētu CHARGE, viņam ir jābūt vismaz četrām no sešām izplatītākajām novirzēm.
Koloboma, stāvoklis, kad ap acs struktūrām parādās caurums, var izraisīt aklumu un redzes problēmas, un pat tad, ja pacientiem nav kolobomas, viņiem var būt citas acu problēmas, piemēram, pārāk mazas acis vai acu trūkums. Sirds problēmas CHARGE pacientiem ir diezgan dažādas, taču bieži vien tās ir labojamas. Atresia choanae ir stāvoklis, ko izraisa daļēji bloķēti vai aizzīmogoti deguna ejas, un dažiem pacientiem ir arī lūpu, aukslēju šķeltnes un citi iedzimti defekti, kas saistīti ar nepilnīgu dzemdes attīstību.
Attīstības aizkavēšanās var svārstīties no attīstības aizkavēšanās smadzenēs līdz lēnai augšanai. CHARGE pacientiem novērotās dzimumorgānu anomālijas ietver arī urīnceļu problēmas, un daudziem ir arī problēmas ar endokrīno sistēmu, jo dziedzeri ražo nepietiekami nepieciešamos hormonus. Ausu anomālijas var būt no pilnīga kurluma līdz daļējai dzirdes zudumam. Pacientiem var rasties arī tādas problēmas kā centrālās nervu sistēmas anomālijas, zems muskuļu tonuss, skolioze un nieru anomālijas. Bieži sastopamas arī uzvedības problēmas, lai gan tās bieži var risināt ar līdzjūtīgu aprūpi, kuras mērķis ir nodrošināt pacientam iespējas mācīties, sazināties un pieredzēt pasauli.
Daži bērni piedzimst ar tik smagām novirzēm, ka maz ticams, ka viņi izdzīvos zīdaiņa vecumā un bērnībā. Citus bērnus ar CHARGE sindromu var ārstēt, un viņi var labi dzīvot līdz pilngadībai. Ārstēšana var ietvert ķirurģiju, lai pārvaldītu iedzimtus defektus, zāles, lai kompensētu trūkstošos hormonus, kā arī fizisko un darba terapiju. CHARGE sindroma pacientiem ir nepieciešami advokāti vecāku, terapeitu, skolotāju un ārstu veidā, kas viņiem nodrošinās daudzas iespējas izglītības un personības bagātināšanai.
Tāpat kā daudzi bērni ar attīstības traucējumiem, arī CHARGE sindroma bērni dažkārt tiek uzskatīti par neārstējamiem, taču patiesībā viņiem ir tādas pašas emocionālās un intelektuālās attīstības spējas kā visiem pārējiem, un daudzi no viņiem sniedz neaizvietojamu ieguldījumu sabiedrībā.