Kas ir Movata-Vilsona sindroms?

Šis sindroms skar abus dzimumus un ir novērots dažādās etniskās grupās. Šīs ģenētiskās anomālijas pazīmes ir ļoti skaidri redzamas dažu cilvēku sejas vaibstos. Papildus mikrocefālijai daudzi piedzimst ar smailiem zodiem, liela izmēra uzacīm, platiem deguniem un mikroftalmiju jeb neparasti mazām acīm. Šīs pazīmes parasti kļūst pamanāmākas, indivīdam nobriestot, tāpēc Movata-Vilsona sindroms bieži tiek diagnosticēts tikai vēlākā dzīvē. Piemēram, Movata-Vilsona sindromam raksturīgā mazā galva var nebūt dzimšanas brīdī un var parādīties tikai pēc vairāku gadu aizkavētas attīstības.

Slimību parasti diagnosticē, pamatojoties uz dažādiem simptomiem, kas bērnam parādās, nevis uz ģenētisko testēšanu. Tā kā šim sindromam raksturīgo sejas vaibstu parādīšanās bieži ir kavēta, bieži tiek veikta nepareiza diagnoze. Plašās simptomu atšķirības, kas rodas bērniem ar šo sindromu, arī padara agrīnu diagnostiku problemātisku.

Problēmas ar urīnceļiem un dzimumorgāniem ir ļoti izplatītas ar Movata-Vilsona sindromu. Vīriešiem bieži ir hipospadija, stāvoklis, kad urīnizvadkanāla atvere atrodas zem dzimumlocekļa, nevis galā. Retāk sastopamas zobu anomālijas un roku un pēdu malformācijas. Var tikt ietekmēta arī ādas krāsa.

Bērniem ar Movata-Vilsona sindromu bieži rodas kavēšanās, mācoties sēdēt, stāvēt, runāt un staigāt. Daudziem ir runas traucējumi, un daži nekad neattīsta spēju runāt. Tie, kas neprot runāt, bieži vien var saprast, ko citi saka, un daži izstrādā unikālu zīmju valodu, lai izteiktu savas vēlmes.

Tiek uzskatīts, ka sindromu izraisa pēkšņa gēnu mutācija, jo ģimenēs nav bijušas nekādas noslieces. Nav izārstēt. Simptomus var ārstēt, un dažreiz ir indicēta operācija sirds defektu un urīnceļu un dzimumorgānu anomāliju gadījumā. Neskatoties uz daudzajām veselības problēmām, kas to pavada, cilvēki ar Movata-Vilsona sindromu parasti ir laimīgi un draudzīgi.